Неинвазивный пренатальный генетический тест NACE

• Главная /
• Отделения /
• Генетика /
• Неинвазивный пренатальный генетический тест NACE

Для выявления наиболее частых хромосомных нарушений плода можно провести пренатальную диагностику с помощью неинвазивного теста NACE, новейшей технологии в области молекулярной генетики.

Что выявляет тест NACE

Необходимость повторного исследования ввиду низкой концентрации ДНК плода составляет менее 0,1%. Исследование производится с помощью секвенирования следующего поколения (NGS) с последующей биоинформатической обработкой данных. Специфичность и чувствительность метода в диагностике синдрома Дауна достигают 99,99%. Тест предусматривает определение наиболее частых анэуплоидий по хромосомам 21, 18 и 13, а также пола будущего ребенка и численных аномалий половых хромосом.

Кроме того, в рамках расширенной версии неинвазивного теста существует возможность обнаружения анеуплоидий хромосом 9 и 16, которые являются наиболее частой причиной самопроизвольных абортов, а также наиболее значимых делеций хромосомного материала, которые приводят к развитию известных генетических синдромов.

Как проводится неинвазивный пренатальный генетический тест

Неинвазивный пренатальный генетический тест основан на исследовании свободной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Благодаря высокой надежности теста для исследования достаточно 10 мл крови матери, начиная с 10 недели беременности.

Показания к проведению неинвазивного генетического теста NACE

• Возраст женщины старше 35 лет
• высокий риск хромосомной аномалии плода согласно данным УЗИ и биохимических тестов
• наличие в семье ребенка с хромосомной патологией
• случаи, когда проведение инвазивных процедур нежелательно
• беременность после эко
• желание пациентки получить более точную информацию о возможных хромосомных аномалиях плода