Генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся беременности
Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся (замершей) беременности, которое необходимо для установления/исключения генетической патологии, как причины выкидыша. Данная диагностика позволяет акцентировать внимание на одной из самых частых причин нарушения развития беременности и дает возможность составить тактику дальнейшего обследования и лечения.
Оглавление
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
- 12–15% всех клинически установленных беременностей прерываются самопроизвольным выкидышем
- 65–70% частота выявляемых хромосомных аномалий при самопроизвольных абортах до
10-й недели, а до12-й недели —35–45%; - 99% и выше эффективность определения численных хромосомных нарушений молекулярно-генетическими методами
на прием
Запишитесь к профессионалам прямо сейчас!
Что такое неразвивающаяся беременность
О неразвивающейся беременности говорят, когда эмбрион/плод прекращает свое развитие и погибает в сроке до 28 недель. Частая причина гибели плода — нарушения в кариотипе. В большинстве случаев (93,6%) гибель эмбриона происходит из-за спонтанных мутаций в кариотипе, а 6,4% — по вине структурных перестроек хромосом.
Кариотип — это хромосомный набор, в норме содержащий 46 хромосом, в котором заложены не только информация о внешнем виде человека, но и о том, как человеческий эмбрион должен развиваться с момента зачатия. За некоторым исключением, при наличии хромосомных нарушений эмбрион останавливается в развитии и погибает внутриутробно. Срок, на котором происходит гибель плода, зависит от типа хромосомной патологии.
Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к
Кому проводится исследование
Генетическая диагностика клеток ворсин хориона замершей беременности показана:
- при привычном невынашивании беременности в первом триместре;
- при выкидышах неустановленного генеза.
Для чего нужно генетическое исследование ворсин хориона
С какой целью проводится исследование кариотипа при неразвивающейся беременности:
- подтверждение/исключение генетической причины прекращения развития плода;
- разработка тактики по планированию и ведению будущих беременностей у данных супругов;
- назначение супругам (в зависимости от результатов анализа) тех или иных исследований, позволяющих избежать в будущем повторения замершей беременности.
Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода. Среди них:
- трисомии по аутосомам и половым хромосомам;
- моносомии по аутосомам и половым хромосомам;
- случаи полисомии по половым хромосомам;
- полиплоидии;
- структурные хромосомные аномалии (транслокации);
- наличие маркерных хромосом;
- сочетанные варианты хромосомной патологии
Как проводится исследование
Генетическая диагностика ворсин хориона при неразвивающейся беременности может выполняться 2 методами. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Материал для исследования (ткани плодного яйца) получают путем выскабливания матки после подтверждения по УЗИ диагноза замершей (самопроизвольно прервавшейся) беременности.
- Цитогенетическое исследование ворсин хориона (классическое кариотипирование)
Суть метода заключается в анализе хромосомного набора клеток ворсин хориона с помощью стандартного цитогенетического анализа. Важным условием выполнения исследования является наличие в ворсинах хориона живых клеток, способных к митотическому делению. При замершей беременности в материале может не оказаться таких клеток (особенно при нарушении условий хранения и транспортировки образца), что делает проведение анализа невозможным. Кроме того, низкое качество выделенных хромосом не всегда позволяет генетику точно идентифицировать вариант хромосомной патологии и получить достоверный результат. - Молекулярно-генетические методы анализа (array—CGH, QF—PCR)
Могут быть использованы на всех сроках неразвивающейся беременности и не требуют наличия живых клеток в исследуемом образце (возможна работа с замороженным или высушенным материалом. Метод сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) позволяет определять не только цельнохромосомные патологии в кариотипе, но и микроскопические изменения копийности отдельных участков хромосом (делеции, дупликации). Использование молекулярно-генетических методов позволяет диагностировать пузырный занос (аномальный продукт зачатия, при котором эмбрион погибает, а ворсины хориона перерождаются в пузыри, заполненные жидкостью).
Так как для проведения данного метода исследования возможно использование высушенного или замороженного материала, воспользоваться им может любая женщина, проживающая за пределами Москвы (образец для исследования и результат анализа высылаются почтой).
Наши преимущества
- Специалисты. Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
- Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
- Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и
5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований. - Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.
Стоимость услуг
Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.
Статья проверена экспертом
Обновлено: 15.08.2023
Поделиться статьёй
Врачи клиники
Антон Юрьевич
Генеральный директор, Главный врач, Врач-рентгенолог
Врач высшей категории
Екатерина Геннадьевна
Зам. главного врача по консультативно-диагностическому центру, Врач-гастроэнтеролог
Стаж работы: 12 лет
Стоимость приема: 7500 ₽
Оганнес Артаваздович
Заместитель главного врача по хирургии Врач-колопроктолог, хирург
Стаж работы: 11 лет
Стоимость приема: 5000 ₽
Каринэ Олеговна
Заместитель главного врача по клинико-экспертной работе, Врач-терапевт.
Стаж работы: 29 лет
Стоимость приема: 7500 ₽
Алексей Александрович
Заместитель главного врача по онкологии, Врач-онколог, химиотерапевт
Стаж работы: 15 лет
Стоимость приема: 7500 ₽
Ирина Юрьевна
Заместитель главного врача по ЦМРТ, Врач-репродуктолог Врач-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Стаж работы: 20 лет
Кандидат медицинских наук
Стоимость приема: 5000 ₽
Иван Олегович
Заведующий отделением лучевой диагностики, Врач-рентгенолог, радиолог
Стаж работы: 5 лет
Денис Дмитриевич
Заведующий отделением стоматологии. Врач-стоматолог-хирург
Стаж работы: 7 лет
Стоимость приема: 2500 ₽
отзыв
Оставьте свой отзыв для улучшения качества нашего сервиса!
