111033, Москва, Волочаевская ул. 15 к. 1
accessibility

Генетические причины бесплодия (мужского и женского)

Записаться на прием

Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят полный спектр исследований для выявления причин бесплодия у мужчин и женщин и разрабатывают индивидуальные программы лечения для успешного зачатия.

Оглавление

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

  • До 15% пар страдают бесплодием, причем в 50% оно обусловлено мужским фактором
  • В 10 — 15%случаев причинами мужского бесплодия являются генетические нарушения (хромосомные перестройки и генные мутации)
  • Примерно в 5% случаев причиной женского бесплодия являются хромосомные аберрации (численные и структурные)
Запишитесь
на прием

Запишитесь к профессионалам прямо сейчас!

Бесплодным считается брак, в котором женщина не может забеременеть на протяжении 12 месяцев при регулярной половой жизни без контрацепции. Бесплодие может быть обусловлено генетическими особенностями одного или обоих супругов.

Точное выявление причин бесплодия позволяет выбрать правильную тактику лечения и значительно ускорить достижение желанного результата — наступления беременности и рождения ребенка.

Не теряйте время на неэффективное лечение! Пройдите точную диагностику.

Анализы, проводимые для выявления генетических причин мужского бесплодия

  • кариотипирование;
  • экспертная спермограмма;
  • анализ мутаций в гене муковисцидоза (CFTR);
  • определение делеций локуса AZF хромосомы Y (регионов а, b, c);
  • определение индекса фрагментации хроматина (HALO- или TUNEL-тесты);
  • FISH-исследование сперматозоидов — выявление численных хромосомных аномалий (анеуплоидий);
  • электронно-микроскопическое исследование сперматозоидов (ЭМИС);
  • определение числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора.

Выявив причины бесплодия и объективно оценив выраженность нарушений, репродуктолог сможет рекомендовать оптимальный для каждой пары метод преодоления бесплодия — заместительная гормональная терапия, искусственная инсеминация, ЭКО с ИКСИ, МЕЗА, ТЕЗА, ПЕЗА, ЭКО с донорской спермой и др. Современные репродуктивные технологии позволяют достичь успеха практически при любой сложности проблемы.

Показания к обследованию

Пройдите обследование для исключения генетических причин бесплодия при:

  • выраженной олигозооспермии или азооспермии (обструктивной, необструктивной);
  • тератозооспермии;
  • астенозооспермии:
    • азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте (обструктивная — связана с непроходимостью семявыносящих путей, необструктивная — при нарушении образования сперсматозоидов в яичках),
    • олигозооспермия — сниженное количество сперматозоидов в эякуляте. О существенном угнетении сперматогенеза говорят при концентрации сперматозоидов менее 5 млн/мл эякулята,
    • тератозооспермия — нарушение морфологии сперматозоидов,
    • астенозооспермия — нарушение подвижности сперматозоидов.

Генетические факторы бесплодия у мужчин

Генетические причины выраженной олигозооспермии и необструктивной азооспермии:

  • хромосомные нарушения — носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев сопровождаются нарушениями сперматогенеза. Аномалии кариотипа встречаются у 10–15% мужчин с азооспермией и 5-8% — с олигозооспермией.
  • аномалии числа половых хромосом — синдром Клайнфельтера (47,ХХУ); некоторые случаи дисомии хромосомы Y (47,XYY). Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией: на каждые 500 — 700 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией. Синдром Клайнфельтера является одной из самых частых причин мужского гипогонадизма (гипергонадотропного гипогонадизма) и бесплодия.
  • структурные аномалии половых хромосом.
  • делеции локуса AZF хромосомы Y. «Фактор азооспермии» — локус АZF включает гены, отвечающие за сперматогенез. Он делится на 3 региона: AZFa, AZFb. AZFc, делеции которых сопровождаются нарушениями сперматогенеза различной степени тяжести. Так, делеции в AZFa обычно сопровождаются синдромом «только клетки Сертоли». В случае делеции локусов AZFb, AZFс возможно обнаружение в тканях яичек сперматозоидов пригодных для процедуры ИКСИ. Делеции в локусе AZF в большинстве случаев возникают de novo в результате мутаций в клетках сперматогенного ряда или на ранних стадиях развития эмбриона. Делеции локуса AZF встречаются у 15% мужчин с выраженной идиопатической олигозооспермией и 20% мужчины с идиопатической необструктивной азооспермией.
  • мутации в гене AR — андрогеннового рецептора. Влияние числа (CAG)-повторов на сперматогенез до конца не доказано, однако повреждения гена в области гормонсвязывающего участка (делеции и точковые мутации) достоверно приводят к развитию олигоастенотератозооспермии. Примерно 2-3% случаев азооспермии или выраженной олигозооспермии связаны с точковыми мутациями в гене рецептора андрогенов.
  • мутации в генах, приводящие к развитию гипогонадотропного гипогонадизма (синдром Каллмана и др. состояния).
  • мутации в гене муковисцидоза CFTR. Муковисцидоз относится к числу наиболее распространенных моногенных заболеваний в европейской популяции и в среднем встречается с частотой 1 больной ребенок на каждые 2500 новорожденных. Примерно 1 из 25 человек является гетерозиготным носителем мутации в гене CFTR. Мутации в гене CFTR приводят к нарушениям сперматогенеза различной степени тяжести, часто без манифестации других признаков муковисцидоза.
  • мутации в гене половой дифференцировки SRY.

Генетические причины обструктивной азооспермии

  • Мутации в гене муковисцидоза CFTR приводят к врожденному отсутствию семявыносящих протоков (CBAVD, CUAVD) и непроходимости семявыносящих протоков.

  • Тератозооспермия и астенозооспермия могут быть обусловлены мутациями в отдельных генах или указывать на наличие хромосомных аномалий в кариотипе мужчины, а в сочетании с высокой степенью фрагментации хроматина в сперматозоидах свидетельствуют о нарушении оптимальных условий сперматогенеза и повышенной вероятности наличия численных хромосомных аномалий в сперматозоидах.

Мутации в генах, отвечающих за развитие гонад и их функционирование, в том числе генах, кодирующих гормоны ЛГ, ФСГ и их рецепторы, могут быть причиной бесплодия у мужчин. Однако данные нарушения встречаются настолько редко, что проводить генетические исследования для выявления возможной причины в рамках лечения в клиниках ВРТ не представляется целесообразным. Бесплодие может развиваться как следствие наличия у пациента генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, синдром Нунан, гемохроматоз, анемия Фанкони, бета-талассемия и др.).

К бесплодию у мужчин могут приводить и различные экзогенные факторы облучение, перегрев яичек, курение и чрезмерное потребление алкоголя, перенесенные инфекционные заболевания, производственные яды, лекарства, болезни матери при беременности: сахарный диабет, фенилкетонурия и гипотиреоз, перенесенные инфекционные заболевания.

Анализы, проводимые для выявления генетических причин женского бесплодия

  • Кариотпирование
  • Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий
  • Исследование уровня рецептивности эндометрия
  • Исследование мутаций в генах системы гемостаза
  • Исследование неравновесной инактивации хромосомы Х

Показания к обследованию

Пройдите обследование для исключения генетических причин бесплодия при:

  • бесплодии неясного генеза
  • неудачных попытках искусственного оплодотворения, в том числе ЭКО
  • нарушении имплантации эмбрионов
  • невынашивании беременности
  • спонтанных абортах и случаях неразвивающейся беременности в анамнезе

Генетические факторы бесплодия у женщин

Хромосомные нарушения:

  • нарушения механизмов расхождения хромосом в процессе оогенеза приводят к образованию яйцеклеток с численными хромосомными нарушениями. После 35 лет доля яйцеклеток с хромосомной патологией возрастает и может достигать 80% после 40 лет. Оплодотворение яйцеклетки с хромосомной патологией приводит к формированию анеуплоидного эмбриона. В большинстве случаев (за исключением трисомии хромосом 13, 18, 21 и численных аномалий половых хромосом) такие эмбрионы рано или поздно останавливаются в развитии, что приводит к самопроизвольному аборту или неразвивающейся беременности. Наличие хромосомной патологии у эмбриона также может быть причиной нарушения имплантации в стенку матки.
  • хромосомные аберрации — носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев приводят к образованию анеуплоидных яйцеклеток.
  • аномалии числа половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера (45,Х); синдром трисомии хромосомы Х (47,ХХХ), синдром Свайера (46,XY).
  • структурные аномалии половых хромосом могут быть причиной первичной недостаточности функции яичников.

Молекулярно-генетические нарушения:

  • Мутации в генах, отвечающих за гомеостаз — повышенное содержание гомоцистеина, повышенная свертываемость крови и склонность к тромбообразованию — могут быть причиной бесплодия и невынашивания беременности.
  • Нарушение рецептивности эндометрия и смещение времени имплантационного окна
  • Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X mental retardation syndrome, FRAXA) является наиболее частой причиной умственной отсталости у мальчиков. Развитие синдрома связано с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG) в промоторной области гена FMR1 хромосомы Х. У здоровых индивидов число этих повторов колеблется от 6 до 54, а увеличение этого числа свыше 200 повторов приводит к феномену ломкой X-хромосомы и клиническому проявлению заболевания. При количестве повторов от 55 до 200 (предмутационное состояние) заболевание в типичной форме не проявляется, но существует высокая вероятность проявления заболевания у потомков. У женщин-носителей предмутационного состояния в 15-25% случаев развивается синдром раннего истощения яичников.
  • Мутации в генах, обуславливающие развитие вторичной недостаточности функции яичников — гипогонадотропного гипогонадизма (нарушения в работе гипоталамо-гипофизарной регулирующей системы). Например, синдром Каллмана и др. состояния.

Также как и в случае мужчин, мутации в генах, отвечающих за функционирование репродуктивной системы, в том числе генах половых гормонов и их рецепторов, могут приводить к бесплодию. Бесплодие может быть следствием наличия генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, гемохроматоз, бета-талассемия и др.).

Воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды, стрессы, перенесенные инфекции, в том числе во время внутриутробного развития, также могут приводить к развитию бесплодия.

Для установления причин бесплодия специалисты Клинического госпиталя на Яузе рекомендуют пройти консультации уролога, акушера-гинеколога, эндокринолога, клинического генетика. Консультация генетика рекомендуется всем парам, обращающимся к помощи ВРТ, и является обязательной при обнаружении той или иной формы генетической патологии у одного из партнеров.

Наши преимущества

  • Специалисты.Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
  • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
  • Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
  • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Стоимость услуг

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Врачи клиники

Показать всех
int(1)
Силин
Антон Юрьевич

Генеральный директор, Главный врач, Врач-рентгенолог

Врач высшей категории

int(5)
Мельникова
Екатерина Геннадьевна

Зам. главного врача по консультативно-диагностическому центру, Врач-гастроэнтеролог

Стаж работы: 12 лет

Стоимость приема: 7000 ₽

int(10)
Симонян
Оганнес Артаваздович

Заместитель главного врача по хирургии Врач-колопроктолог, хирург

Стаж работы: 11 лет

Стоимость приема: 4500 ₽

int(15)
Кондахчан
Каринэ Олеговна

Заместитель главного врача по клинико-экспертной работе, Врач-терапевт.

Стаж работы: 29 лет

Стоимость приема: 7000 ₽

int(25)
Виленский
Алексей Александрович

Заместитель главного врача по онкологии, Врач-онколог, химиотерапевт

Стаж работы: 15 лет

Стоимость приема: 7000 ₽

int(27)
Кураносова
Ирина Юрьевна

Заместитель главного врача по ЦМРТ, Врач-репродуктолог Врач-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Стаж работы: 20 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 4500 ₽

int(35)
Аветисов
Иван Олегович

Заведующий отделением лучевой диагностики, Врач-рентгенолог, радиолог

Стаж работы: 5 лет

int(40)
Краснер
Денис Дмитриевич

Заведующий отделением стоматологии. Врач-стоматолог-хирург

Стаж работы: 7 лет

Стоимость приема: 2500 ₽

int(45)
Волков
Артемий Викторович

Заведующий отделением эндоскопии. Врач-эндоскопист

Стаж работы: 7 лет

int(50)
Дубцова
Елена Анатольевна

Зам.главного врача по стандартизации и развитию, врач-оториноларинголог

Стаж работы: 19 лет

Стоимость приема: 4500 ₽

int(55)
Степаненко
Сергей Николаевич

Заведующий отделением анестезиологии. Врач-анестезиолог-реаниматолог

Стаж работы: 11 лет

int(60)
Воронов
Евгений Вячеславович

Заведующий Центром боли Анестезиолог-реаниматолог, Алголог

Стаж работы: 10 лет

int(65)
Смолина
Наталия Алексеевна

Зав. отделением УЗИ и функциональной диагностики, Врач УЗИ

Стаж работы: 14 лет

Врач высшей категории

int(70)
Балесков
Евгений Анатольевич

Врач-травматолог-ортопед, Зав.отделением травматологии-ортопедии

Стаж работы: 9 лет

Стоимость приема: 4500 ₽

int(75)
Утробин
Александр Иванович

Заведующий отделением психотерапии, психиатрии, Врач-психотерапевт, сексолог, нарколог

Стаж работы: 10 лет

Стоимость приема: 7000 ₽

int(80)
Билоиваненко
Сергей Александрович

Заведующий лабораторией ЭКО

Стаж работы: 10 лет

int(84)
Пантелеев
Игорь Владимирович

Врач-хирург-эндокринолог

Стаж работы: 41 год

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 7000 ₽

int(85)
Гибадулин
Наиль Валерианович

Врач-хирург, онколог

Стаж работы: 28 лет

Доктор медицинских наук, профессор.

Врач высшей категории

Стоимость приема: 8000 ₽

int(90)

Стаж работы: 28 лет

Доктор медицинских наук

Стоимость приема: 8000 ₽

int(90)
Тетерин
Иван Анатольевич

Врач-нейрохирург

Стаж работы: 15 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 4500 ₽

int(95)

Стаж работы: 23 года

Доктор медицинских наук, профессор.

Стоимость приема: 8000 ₽

int(100)
Артемьев
Александр Александрович

Врач-травматолог-ортопед

Стаж работы: 26 лет

Доктор медицинских наук

Стоимость приема: 4500 ₽

int(105)
Северцев
Алексей Николаевич

Врач-хирург, онколог

Стаж работы: 37 лет

Доктор медицинских наук, профессор.

Стоимость приема: 20000 ₽

int(115)
Николаев
Антон Валерьевич

Врач-травматолог-ортопед

Стаж работы: 17 лет

Стоимость приема: 4500 ₽

int(125)
Баранова
Ирина Дмитриевна

Врач-аллерголог-иммунолог

Стаж работы: 25 лет

Кандидат медицинских наук

Врач высшей категории

Стоимость приема: 7000 ₽

int(130)
Головинский
Сергей Владимирович

Врач-торакальный хирург, онколог, пульмонолог

Стаж работы: 14 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 7000 ₽

int(135)
Платонова
Анастасия Александровна

Врач-кардиолог, липидолог

Стаж работы: 19 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 7000 ₽

int(140)

Стаж работы: 11 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 4500 ₽

int(155)
Москаленко
Сергей Николаевич

Врач-невролог, остеопат, вертебролог, мануальный терапевт

Стаж работы: 24 года

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 7000 ₽

int(160)
Хугаева
Залина Константиновна

Врач-гинеколог, хирург

Стаж работы: 21 год

Кандидат медицинских наук

Врач высшей категории

Стоимость приема: 7000 ₽

int(165)

Стаж работы: 14 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 7000 ₽

int(170)

Стаж работы: 26 лет

Кандидат медицинских наук

Врач высшей категории

Стоимость приема: 7000 ₽

Оставьте свой
отзыв

Оставьте свой отзыв для улучшения качества нашего сервиса!

Акции госпиталя
Показать всех
Проверьте здоровье Ваших легких!
Подробнее
Скидка 10% на приемы и диагностику
Подробнее
Подтянутая фигура с Icoone Laser: скидка на комплекс массажей
Подробнее
Скидка 10% на эндоскопическое обследование ЖКТ!
Подробнее
Прием флеболога + УЗИ вен за 4500 рублей
Подробнее
Зри в оба» — как исключить синдром сухого глаза?
Подробнее
Скидки в честь юбилея Медскан!
Подробнее
Проверьте родинки всего за 2500 руб.
Подробнее
Прием эндокринолога и денситометрия со скидкой!
Подробнее
Бесплатный прием врача-ортопеда при изготовлении ортопедических стелек
Подробнее
Счастливые часы на КТ и МРТ: скидка 10%
Подробнее
Почему мы?
10+ центров компетенций
30 000+ довольных пациентов
100+ врачей-экспертов
3 операционные и 15+ койко-мест
Наша клиника
Остались
вопросы?

Оставьте свой номер, и мы свяжемся с вами

Перейти к содержимому
Перезвоните Записаться