111033, Москва, Волочаевская ул. 15 к. 1
accessibility

Генетические причины бесплодия (мужского и женского)

Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят полный спектр исследований для выявления причин бесплодия у мужчин и женщин и разрабатывают индивидуальные программы лечения для успешного зачатия.

Оглавление

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

  • До 15% пар страдают бесплодием, причем в 50% оно обусловлено мужским фактором
  • В 10 — 15%случаев причинами мужского бесплодия являются генетические нарушения (хромосомные перестройки и генные мутации)
  • Примерно в 5% случаев причиной женского бесплодия являются хромосомные аберрации (численные и структурные)
Запишитесь
на прием

Запишитесь к профессионалам прямо сейчас!

Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.

Бесплодным считается брак, в котором женщина не может забеременеть на протяжении 12 месяцев при регулярной половой жизни без контрацепции. Бесплодие может быть обусловлено генетическими особенностями одного или обоих супругов.

Точное выявление причин бесплодия позволяет выбрать правильную тактику лечения и значительно ускорить достижение желанного результата — наступления беременности и рождения ребенка.

Не теряйте время на неэффективное лечение! Пройдите точную диагностику.

Анализы, проводимые для выявления генетических причин мужского бесплодия

  • кариотипирование;
  • экспертная спермограмма;
  • анализ мутаций в гене муковисцидоза (CFTR);
  • определение делеций локуса AZF хромосомы Y (регионов а, b, c);
  • определение индекса фрагментации хроматина (HALO- или TUNEL-тесты);
  • FISH-исследование сперматозоидов — выявление численных хромосомных аномалий (анеуплоидий);
  • электронно-микроскопическое исследование сперматозоидов (ЭМИС);
  • определение числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора.

Выявив причины бесплодия и объективно оценив выраженность нарушений, репродуктолог сможет рекомендовать оптимальный для каждой пары метод преодоления бесплодия — заместительная гормональная терапия, искусственная инсеминация, ЭКО с ИКСИ, МЕЗА, ТЕЗА, ПЕЗА, ЭКО с донорской спермой и др. Современные репродуктивные технологии позволяют достичь успеха практически при любой сложности проблемы.

Показания к обследованию

Пройдите обследование для исключения генетических причин бесплодия при:

  • выраженной олигозооспермии или азооспермии (обструктивной, необструктивной);
  • тератозооспермии;
  • астенозооспермии:
    • азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте (обструктивная — связана с непроходимостью семявыносящих путей, необструктивная — при нарушении образования сперсматозоидов в яичках),
    • олигозооспермия — сниженное количество сперматозоидов в эякуляте. О существенном угнетении сперматогенеза говорят при концентрации сперматозоидов менее 5 млн/мл эякулята,
    • тератозооспермия — нарушение морфологии сперматозоидов,
    • астенозооспермия — нарушение подвижности сперматозоидов.

Генетические факторы бесплодия у мужчин

Генетические причины выраженной олигозооспермии и необструктивной азооспермии:

  • хромосомные нарушения — носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев сопровождаются нарушениями сперматогенеза. Аномалии кариотипа встречаются у 10–15% мужчин с азооспермией и 5-8% — с олигозооспермией.
  • аномалии числа половых хромосом — синдром Клайнфельтера (47,ХХУ); некоторые случаи дисомии хромосомы Y (47,XYY). Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией: на каждые 500 — 700 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией. Синдром Клайнфельтера является одной из самых частых причин мужского гипогонадизма (гипергонадотропного гипогонадизма) и бесплодия.
  • структурные аномалии половых хромосом.
  • делеции локуса AZF хромосомы Y. «Фактор азооспермии» — локус АZF включает гены, отвечающие за сперматогенез. Он делится на 3 региона: AZFa, AZFb. AZFc, делеции которых сопровождаются нарушениями сперматогенеза различной степени тяжести. Так, делеции в AZFa обычно сопровождаются синдромом «только клетки Сертоли». В случае делеции локусов AZFb, AZFс возможно обнаружение в тканях яичек сперматозоидов пригодных для процедуры ИКСИ. Делеции в локусе AZF в большинстве случаев возникают de novo в результате мутаций в клетках сперматогенного ряда или на ранних стадиях развития эмбриона. Делеции локуса AZF встречаются у 15% мужчин с выраженной идиопатической олигозооспермией и 20% мужчины с идиопатической необструктивной азооспермией.
  • мутации в гене AR — андрогеннового рецептора. Влияние числа (CAG)-повторов на сперматогенез до конца не доказано, однако повреждения гена в области гормонсвязывающего участка (делеции и точковые мутации) достоверно приводят к развитию олигоастенотератозооспермии. Примерно 2-3% случаев азооспермии или выраженной олигозооспермии связаны с точковыми мутациями в гене рецептора андрогенов.
  • мутации в генах, приводящие к развитию гипогонадотропного гипогонадизма (синдром Каллмана и др. состояния).
  • мутации в гене муковисцидоза CFTR. Муковисцидоз относится к числу наиболее распространенных моногенных заболеваний в европейской популяции и в среднем встречается с частотой 1 больной ребенок на каждые 2500 новорожденных. Примерно 1 из 25 человек является гетерозиготным носителем мутации в гене CFTR. Мутации в гене CFTR приводят к нарушениям сперматогенеза различной степени тяжести, часто без манифестации других признаков муковисцидоза.
  • мутации в гене половой дифференцировки SRY.

Генетические причины обструктивной азооспермии

  • Мутации в гене муковисцидоза CFTR приводят к врожденному отсутствию семявыносящих протоков (CBAVD, CUAVD) и непроходимости семявыносящих протоков.

  • Тератозооспермия и астенозооспермия могут быть обусловлены мутациями в отдельных генах или указывать на наличие хромосомных аномалий в кариотипе мужчины, а в сочетании с высокой степенью фрагментации хроматина в сперматозоидах свидетельствуют о нарушении оптимальных условий сперматогенеза и повышенной вероятности наличия численных хромосомных аномалий в сперматозоидах.

Мутации в генах, отвечающих за развитие гонад и их функционирование, в том числе генах, кодирующих гормоны ЛГ, ФСГ и их рецепторы, могут быть причиной бесплодия у мужчин. Однако данные нарушения встречаются настолько редко, что проводить генетические исследования для выявления возможной причины в рамках лечения в клиниках ВРТ не представляется целесообразным. Бесплодие может развиваться как следствие наличия у пациента генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, синдром Нунан, гемохроматоз, анемия Фанкони, бета-талассемия и др.).

К бесплодию у мужчин могут приводить и различные экзогенные факторы облучение, перегрев яичек, курение и чрезмерное потребление алкоголя, перенесенные инфекционные заболевания, производственные яды, лекарства, болезни матери при беременности: сахарный диабет, фенилкетонурия и гипотиреоз, перенесенные инфекционные заболевания.

Анализы, проводимые для выявления генетических причин женского бесплодия

  • Кариотпирование
  • Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий
  • Исследование уровня рецептивности эндометрия
  • Исследование мутаций в генах системы гемостаза
  • Исследование неравновесной инактивации хромосомы Х

Показания к обследованию

Пройдите обследование для исключения генетических причин бесплодия при:

  • бесплодии неясного генеза
  • неудачных попытках искусственного оплодотворения, в том числе ЭКО
  • нарушении имплантации эмбрионов
  • невынашивании беременности
  • спонтанных абортах и случаях неразвивающейся беременности в анамнезе

Генетические факторы бесплодия у женщин

Хромосомные нарушения:

  • нарушения механизмов расхождения хромосом в процессе оогенеза приводят к образованию яйцеклеток с численными хромосомными нарушениями. После 35 лет доля яйцеклеток с хромосомной патологией возрастает и может достигать 80% после 40 лет. Оплодотворение яйцеклетки с хромосомной патологией приводит к формированию анеуплоидного эмбриона. В большинстве случаев (за исключением трисомии хромосом 13, 18, 21 и численных аномалий половых хромосом) такие эмбрионы рано или поздно останавливаются в развитии, что приводит к самопроизвольному аборту или неразвивающейся беременности. Наличие хромосомной патологии у эмбриона также может быть причиной нарушения имплантации в стенку матки.
  • хромосомные аберрации — носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев приводят к образованию анеуплоидных яйцеклеток.
  • аномалии числа половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера (45,Х); синдром трисомии хромосомы Х (47,ХХХ), синдром Свайера (46,XY).
  • структурные аномалии половых хромосом могут быть причиной первичной недостаточности функции яичников.

Молекулярно-генетические нарушения:

  • Мутации в генах, отвечающих за гомеостаз — повышенное содержание гомоцистеина, повышенная свертываемость крови и склонность к тромбообразованию — могут быть причиной бесплодия и невынашивания беременности.
  • Нарушение рецептивности эндометрия и смещение времени имплантационного окна
  • Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X mental retardation syndrome, FRAXA) является наиболее частой причиной умственной отсталости у мальчиков. Развитие синдрома связано с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG) в промоторной области гена FMR1 хромосомы Х. У здоровых индивидов число этих повторов колеблется от 6 до 54, а увеличение этого числа свыше 200 повторов приводит к феномену ломкой X-хромосомы и клиническому проявлению заболевания. При количестве повторов от 55 до 200 (предмутационное состояние) заболевание в типичной форме не проявляется, но существует высокая вероятность проявления заболевания у потомков. У женщин-носителей предмутационного состояния в 15-25% случаев развивается синдром раннего истощения яичников.
  • Мутации в генах, обуславливающие развитие вторичной недостаточности функции яичников — гипогонадотропного гипогонадизма (нарушения в работе гипоталамо-гипофизарной регулирующей системы). Например, синдром Каллмана и др. состояния.

Также как и в случае мужчин, мутации в генах, отвечающих за функционирование репродуктивной системы, в том числе генах половых гормонов и их рецепторов, могут приводить к бесплодию. Бесплодие может быть следствием наличия генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, гемохроматоз, бета-талассемия и др.).

Воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды, стрессы, перенесенные инфекции, в том числе во время внутриутробного развития, также могут приводить к развитию бесплодия.

Для установления причин бесплодия специалисты Клинического госпиталя на Яузе рекомендуют пройти консультации уролога, акушера-гинеколога, эндокринолога, клинического генетика. Консультация генетика рекомендуется всем парам, обращающимся к помощи ВРТ, и является обязательной при обнаружении той или иной формы генетической патологии у одного из партнеров.

Наши преимущества

  • Специалисты.Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
  • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
  • Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
  • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Стоимость услуг

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Врачи клиники

Показать всех
int(1)
Силин
Антон Юрьевич

Генеральный директор, Главный врач, Врач-рентгенолог

Врач высшей категории

int(5)
Мельникова
Екатерина Геннадьевна

Зам. главного врача по консультативно-диагностическому центру, Врач-гастроэнтеролог

Стаж работы: 12 лет

Стоимость приема: 7500 ₽

int(10)
Симонян
Оганнес Артаваздович

Заместитель главного врача по хирургии Врач-колопроктолог, хирург

Стаж работы: 11 лет

Стоимость приема: 5000 ₽

int(15)
Кондахчан
Каринэ Олеговна

Заместитель главного врача по клинико-экспертной работе, Врач-терапевт.

Стаж работы: 29 лет

Стоимость приема: 7500 ₽

int(16)
Абазьев
Станислав Михайлович

Заместитель главного врача по стационарной помощи

Стаж работы: 31 год

int(25)
Виленский
Алексей Александрович

Заместитель главного врача по онкологии, Врач-онколог, химиотерапевт

Стаж работы: 15 лет

Стоимость приема: 7500 ₽

int(27)
Кураносова
Ирина Юрьевна

Заместитель главного врача по ЦМРТ, Врач-репродуктолог Врач-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Стаж работы: 20 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 5000 ₽

int(35)
Аветисов
Иван Олегович

Заведующий отделением лучевой диагностики, Врач-рентгенолог, радиолог

Стаж работы: 5 лет

Отзывы наших пациентов

Показать все
Пациент: Александр
14.06.2024

Заболевание - коксартроз тазобедренных суставов. Через интернет нашел данный госпиталь (по месту проживания надо ждать квоту два года). После звонка администратору, мне дали телефон врача, это был Белесков Евгений Анатольевич. Короткий разговор, выслал снимки, через полчаса был назначен день операции. До последнего не верилось, что всё может быть так быстро и без проволочек. В назначенный день прибыл в клинику к 8 утра, в 9 с минутами был уже в операционной, где для успокоения включили музыку по... Читать полностью

Пациент: Наталья
07.06.2024

Хочется сказать большое спасибо Балескову Е.. А и Николаеву М. В за проведенную операцию по эндопротезированию тазобедренного сустава . за их тяжелую работу, за чуткость и понимание!!! А также выразить благодарность всему коллективу ... Анестезиологам, медсестрам и всем всем всем!!!э... Читать полностью

Пациент: Людмила
31.05.2024

Выражаю сердечную признательность и благодарность Клиническому госпиталю на Яузе, отдельно хирургу Чернову Денису Владимировичу за высокопрофессиональное оказание медицинской помощи и исключительное и заботливое отношение к пациентам.Огромное спасибо медицинскому персоналу хирургического отделения, в частности медсестрам Наталии, Елене... Читать полностью

Пациент: Порхунов Владимир Ильич
31.05.2024

Лежащего врача Болескова.Е.А очень хороший и грамотный врач все прошло хорошо.Была операция по замени тазобедреного сустава.Все прошло хорошо.Персоналу отдельная благодарность очень внимательные очень хороший уход.Госпиталем Яузе остались довольны на высшем уровне.Спасибо большое что есть такие хорошие врачи.... Читать полностью

Пациент: Ирина
31.05.2024

Хочу выразить благодарность тарокальному хирургу Кузьмичеву Владимиру Александровичу. Мой сын был прооперирован в 2018 году по поводу исправлению врожденной деформации грудной клетки. По истечении четырех лет, в 2022 году Владимир Александрович провел повторную, заключительную операцию в Клинике на Яузе. Считаю, что мой отзыв на данный момент даже более актуален, т.к. могу с уверенностью сказать, что за два года ничего не изменилось, эффект от операции и по сей день сохранился на 100%! Мы благод... Читать полностью

Пациент: Майя
13.05.2024

Сделала в Госпитале Медскан на Яузе рентгенографию черепа. Хочется отметить несколько моментов — во-первых, это то, что процедура очень быстрая, безболезненная, и к ней не нужно готовиться. Во-вторых, пациентов в клинике принимают с теплом — я ни разу не почувствовала к себе равнодушия, персонал очень участлив и внимателен, поэтому становится на душе тепло. Спасибо персоналу, что поделились со мной своим теплом и окружили меня заботой!... Читать полностью

Пациент: Рушан Абдулов
13.05.2024

Большое спасибо за чуткость, заботу и внимание. Приятно обследоваться у врача, который является настоящим профессионалом. Рентгенография костей черепа в Госпитале на Яузе помогла в постановке диагноза после травмы — без этих результатов было бы невозможно определить, как нужно лечиться. Также хочу отметить высокую скорость обследования — пациентов зря не задерживают.... Читать полностью

Пациент: Инесса
13.05.2024

В госпитале Медскан на Яузе записалась на рентгенографию костей черепа. Это очень быстрая, доступная, безболезненная, но, как оказалось, информативная процедура, которую здесь провели со всем знанием дела, за что говорю СПАСИБО! В этот же день с результатами была у врача — диагноз поставили, назначили лечение.... Читать полностью

Пациент: Шаброва Нина
13.05.2024

Делали рентген черепа при подозрении на ЧМТ, а нашли опухоль. Конечно, новость плохая, но ведь хорошо, что опухоль обнаружили, пусть и случайно. Теперь направляют на более информативную процедуру — КТ головного мозга. Пройду тоже здесь — чтобы точно все заметили и ничего не пропустили (как при рентгене).... Читать полностью

Пациент: Дмитрий Новиков
13.05.2024

Рентгенография прошла ну очень быстро — стоило только зайти в клинику, как тут же начали процедуру (сначала пришлось оформить бумаги на ресепшене, но это недолго). И вот уже через несколько минут я с результатами на руках готов покинуть центр. Понравился такой подход!

Пациент: Пискунова Г.
13.05.2024

Упал ребенок, сильно плакал, болела голова. Не медля, записала на рентген черепа — лучше перестраховаться, чем что-то упустить. Не оказалось ни переломов, ни трещин. Теперь нужно исключить сотрясение и окончательно убедиться, что ничего страшного не произошло. Нам очень понравилось в Госпитале на Яузе, а потом пройдем обследование тут же.... Читать полностью

Пациент: Юлия Г.
13.05.2024

В медицинском центре «Госпиталь Медскан на Яузе» сделала МРТ мягких тканей шеи. Все прошло замечательно — уже на входе чувствуется особая атмосфера, которая здесь царит. Здесь понимают, отвечают, подбадривают и успокаивают, рассказывают все, как есть и помогают ставить точные диагнозы. Спасибо.... Читать полностью

Пациент: Максим
13.05.2024

Все отлично! С комфортом обследовался в Госпитале Медскан на Яузе — приехал, тут же подписал документы и сразу пошел на МРТ мягких тканей. Без всяких очередей, ожиданий и прочего. Это очень удобно, к тому же результаты готовят довольно быстро — за пару часов или чуть больше.

Пациент: Юсупова Динара
13.05.2024

В центре «Госпиталь Медскан на Яузе» обследовали ребенка (10 лет). Нужно было проверить мягкие ткани шеи. Я даже не знаю, чего я больше боялась — что ребенок испугается, и не будет лежать в томографе, или что найдут что-то страшное. В итоге обошлось все — к ребенку нашли подход, все прошло замечательно. И по расшифрованным результатам ничего серьезного не обнаружили, просто больной лимфоузел.... Читать полностью

Пациент: Анна Березникова
13.05.2024

Проходила МРТ мягких тканей в клинике на Яузе при беременности. Получила первоклассный прием — за моим состоянием постоянно следили и спрашивали, как я себя чувствую, все ли хорошо. Такую заботу встречаю не везде, и было очень приятно, что здесь было все на высшем уровне.

Пациент: Кирилл П.
13.05.2024

Спасибо — девушке на ресепшене, врачу, проводившему МРТ мягких тканей. Очень понравилось, как вы работаете с пациентами — тепло улыбаетесь, спокойно все разъясняете, отвечаете на вопросы. Отметил для себя, что очень удобно в клинике на Яузе то, что прием идет по записи — а потому нет очередей, можно легко спланировать все дела и поход в центр.... Читать полностью

Оставьте свой
отзыв

Оставьте свой отзыв для улучшения качества нашего сервиса!

Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.
Акции госпиталя
Показать всех
Счастливые часы на КТ и МРТ: скидка 10%
Подробнее
Прием 2000 рублей для пациентов KDL!
Подробнее
Скидка 10% на приемы и диагностику
Подробнее
Подтянутая фигура с Icoone Laser: скидка на комплекс массажей
Подробнее
Скидка 10% на эндоскопическое обследование ЖКТ!
Подробнее
Прием флеболога + УЗИ вен за 4500 рублей
Подробнее
Зри в оба — как исключить синдром сухого глаза?
Подробнее
Проверьте родинки всего за 2500 руб.
Подробнее
Прием эндокринолога и денситометрия со скидкой!
Подробнее
Почему мы?
10+ центров компетенций
30 000+ довольных пациентов
100+ врачей-экспертов
3 операционные и 15+ койко-мест
Остались
вопросы?

Оставьте свой номер, и мы свяжемся с вами

Это поле используется для проверочных целей, его следует оставить без изменений.
Наша клиника
Перейти к содержимому
Перезвоните Записаться