111033, Москва, Волочаевская ул. 15 к. 1
accessibility

Кариотипирование

Записаться на прием

Оглавление

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Кариотипирование (исследование кариотипа) проводится с целью определения количества и структуры хромосом и выявления возможных отклонений от нормы.

Нарушения в хромосомном наборе (количественные и структурные) могут быть причиной бесплодия, наследственного заболевания, рождения больного или мертвого ребенка. Человек может являться носителем хромосомных нарушений, даже не зная об этом.

  • 3 — 5% частота хромосомных патологий даже среди здоровых людей, а у лиц с репродуктивными нарушениями достигает 5–10%;
  • 65% ранних выкидышей обусловлены хромосомной патологией эмбриона
  • 99% точность кариотипирования с помощью современных методов анализа

Кариотипом называется хромосомный набор клеток живого организма. В состав каждой хромосомы входят гены, отвечающие за формирование индивидуальных особенностей (цвет глаз, волос и кожи, рост и другое). Человеческий геном состоит из 46 хромосом (23 пары). Первые 22 пары называются аутосомами и они определяют передачу большинства наследственных признаков, последняя пара представлена хромосомами Х и Y, которые определяют пол человека.

Нормальный кариотип:

  • у женщин: 46,ХХ;
  • у мужчин: 46,ХУ.

Перестройка в какой-либо из хромосом может никак не проявляться у человека, но иметь значение при образовании половых клеток и передаваться будущему ребенку, либо препятствовать возникновению и вынашиванию беременности.

Что позволяет определить кариотипирование

Исследование кариотипа дает возможность определить:

  • кариотип у супругов, планирующих беременность;
  • риск рождения ребенка с пороками развития или тяжелой генетической болезнью (у родителей — носителей хромосомных перестроек);
  • патологические хромосомы, являющиеся причиной невынашивания или бесплодия;
  • причину умственной отсталости и задержки полового развития у ребенка.

Показания

Кариотипирование проводится на этапе планирования беременности при наличии следующих показаний:

  • привычное невынашивание (2 и более выкидышей или замерших беременностей);
  • длительное бесплодие с неустановленной причиной;
  • отклонения от норм в спермограмме (олигозооспермия и необструктивная форма азооспермии);
  • многочисленные и неудачные попытки ЭКО, ИКСИ;
  • планирование ЭКО;
  • рождение мертвого ребенка или гибель ребенка на первом году жизни в анамнезе;
  • наличие ребенка с хромосомной патологией или врожденными множественными пороками развития (МВПР);
  • подозрение на генетические нарушения по внешним признакам (форма и длина пальцев, носа, глаз и прочее);
  • аменорея;
  • работа или проживание в неблагоприятных экологических условиях (например, с повышенным радиационным фоном).

Также исследование кариотипа проводится при обследовании доноров генетического материала (яйцеклетки, сперма) и по желанию человека или семейной пары.

Подготовка к исследованию

Исследование кариотипа проводится один раз в жизни, так как состав и строение хромосом не изменяется с течением времени. Для проведения анализа необходимы лимфоциты венозной крови пациента. Правила, требующие соблюдения накануне исследования (за 3 — 4 недели):

  • отказ от приема лекарств, особенно антибиотиков;
  • отсутствие острых инфекционных заболеваний.

В отличие от других анализов, сдача крови для кариотипирования возможна не на пустой желудок.

Запишитесь
на прием

Запишитесь к профессионалам прямо сейчас!

Как проводится кариотипирование

Исследование кариотипа — многоступенчатый процесс, для которого необходимы живые клетки:

  • обработка клеток митогеном для стимуляции их деления;
  • остановка деления клеток специальными веществами в период клеточного цикла, когда можно наблюдать хромосомы (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток);
  • приготовление препаратов хромосом на микроскопических стеклах;
  • окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии хромосом под световым микроскопом);
  • изучение препаратов (подсчет числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).

Для получения достоверных результатов исследуется хромосомный набор 12 — 15 клеток. Результаты изучают и анализируют врачи-лаборанты генетики. При выявлении отклонении следует обратиться за консультацией к врачу клиническому генетику, который разъяснит возможные риски и составит индивидуальную схему дальнейших действий (например, при высоком риске хромосомной болезни у будущего ребенка в случае беременности рекомендуется кариотипирование плода).

Сроки выполнения анализа составляют 20–25 дней.

Наши преимущества

  • Специалисты. Опытные специалисты, с блестящим образованием и учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
  • Генетическая лаборатория Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
  • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
  • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Стоимость услуг

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Врачи клиники

Показать всех
int(1)
Силин
Антон Юрьевич

Генеральный директор, Главный врач, Врач-рентгенолог

Врач высшей категории

int(5)
Мельникова
Екатерина Геннадьевна

Зам. главного врача по консультативно-диагностическому центру, Врач-гастроэнтеролог

Стаж работы: 12 лет

Стоимость приема: 7000 ₽

int(10)
Симонян
Оганнес Артаваздович

Заместитель главного врача по хирургии Врач-колопроктолог, хирург

Стаж работы: 11 лет

Стоимость приема: 4500 ₽

int(15)
Кондахчан
Каринэ Олеговна

Заместитель главного врача по клинико-экспертной работе, Врач-терапевт.

Стаж работы: 29 лет

Стоимость приема: 7000 ₽

int(25)
Виленский
Алексей Александрович

Заместитель главного врача по онкологии, Врач-онколог, химиотерапевт

Стаж работы: 15 лет

Стоимость приема: 7000 ₽

int(27)
Кураносова
Ирина Юрьевна

Заместитель главного врача по ЦМРТ, Врач-репродуктолог Врач-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Стаж работы: 20 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 4500 ₽

int(35)
Аветисов
Иван Олегович

Заведующий отделением лучевой диагностики, Врач-рентгенолог, радиолог

Стаж работы: 5 лет

int(40)
Краснер
Денис Дмитриевич

Заведующий отделением стоматологии. Врач-стоматолог-хирург

Стаж работы: 7 лет

Стоимость приема: 2500 ₽

int(45)
Волков
Артемий Викторович

Заведующий отделением эндоскопии. Врач-эндоскопист

Стаж работы: 7 лет

int(50)
Дубцова
Елена Анатольевна

Зам.главного врача по стандартизации и развитию, врач-оториноларинголог

Стаж работы: 19 лет

Стоимость приема: 4500 ₽

int(55)
Степаненко
Сергей Николаевич

Заведующий отделением анестезиологии. Врач-анестезиолог-реаниматолог

Стаж работы: 11 лет

int(60)
Воронов
Евгений Вячеславович

Заведующий Центром боли Анестезиолог-реаниматолог, Алголог

Стаж работы: 10 лет

int(65)
Смолина
Наталия Алексеевна

Зав. отделением УЗИ и функциональной диагностики, Врач УЗИ

Стаж работы: 14 лет

Врач высшей категории

int(70)
Балесков
Евгений Анатольевич

Врач-травматолог-ортопед, Зав.отделением травматологии-ортопедии

Стаж работы: 9 лет

Стоимость приема: 4500 ₽

int(75)
Утробин
Александр Иванович

Заведующий отделением психотерапии, психиатрии, Врач-психотерапевт, сексолог, нарколог

Стаж работы: 10 лет

Стоимость приема: 7000 ₽

int(80)
Билоиваненко
Сергей Александрович

Заведующий лабораторией ЭКО

Стаж работы: 10 лет

int(84)
Пантелеев
Игорь Владимирович

Врач-хирург-эндокринолог

Стаж работы: 41 год

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 7000 ₽

int(85)
Гибадулин
Наиль Валерианович

Врач-хирург, онколог

Стаж работы: 28 лет

Доктор медицинских наук, профессор.

Врач высшей категории

Стоимость приема: 8000 ₽

int(90)

Стаж работы: 28 лет

Доктор медицинских наук

Стоимость приема: 8000 ₽

int(90)
Тетерин
Иван Анатольевич

Врач-нейрохирург

Стаж работы: 15 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 4500 ₽

int(95)

Стаж работы: 23 года

Доктор медицинских наук, профессор.

Стоимость приема: 8000 ₽

int(100)
Артемьев
Александр Александрович

Врач-травматолог-ортопед

Стаж работы: 26 лет

Доктор медицинских наук

Стоимость приема: 4500 ₽

int(105)
Северцев
Алексей Николаевич

Врач-хирург, онколог

Стаж работы: 37 лет

Доктор медицинских наук, профессор.

Стоимость приема: 20000 ₽

int(115)
Николаев
Антон Валерьевич

Врач-травматолог-ортопед

Стаж работы: 17 лет

Стоимость приема: 4500 ₽

int(125)
Баранова
Ирина Дмитриевна

Врач-аллерголог-иммунолог

Стаж работы: 25 лет

Кандидат медицинских наук

Врач высшей категории

Стоимость приема: 7000 ₽

int(130)
Головинский
Сергей Владимирович

Врач-торакальный хирург, онколог, пульмонолог

Стаж работы: 14 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 7000 ₽

int(135)
Платонова
Анастасия Александровна

Врач-кардиолог, липидолог

Стаж работы: 19 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 7000 ₽

int(140)

Стаж работы: 11 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 4500 ₽

int(155)
Москаленко
Сергей Николаевич

Врач-невролог, остеопат, вертебролог, мануальный терапевт

Стаж работы: 24 года

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 7000 ₽

int(160)
Хугаева
Залина Константиновна

Врач-гинеколог, хирург

Стаж работы: 21 год

Кандидат медицинских наук

Врач высшей категории

Стоимость приема: 7000 ₽

int(165)

Стаж работы: 14 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 7000 ₽

int(170)

Стаж работы: 26 лет

Кандидат медицинских наук

Врач высшей категории

Стоимость приема: 7000 ₽

Оставьте свой
отзыв

Оставьте свой отзыв для улучшения качества нашего сервиса!

Акции госпиталя
Показать всех
Проверьте здоровье Ваших легких!
Подробнее
Скидка 10% на приемы и диагностику
Подробнее
Подтянутая фигура с Icoone Laser: скидка на комплекс массажей
Подробнее
Скидка 10% на эндоскопическое обследование ЖКТ!
Подробнее
Прием флеболога + УЗИ вен за 4500 рублей
Подробнее
Скидки в честь юбилея Медскан!
Подробнее
Проверьте родинки всего за 2500 руб.
Подробнее
Прием эндокринолога и денситометрия со скидкой!
Подробнее
Бесплатный прием врача-ортопеда при изготовлении ортопедических стелек
Подробнее
Счастливые часы на КТ и МРТ: скидка 10%
Подробнее
Почему мы?
10+ центров компетенций
30 000+ довольных пациентов
100+ врачей-экспертов
3 операционные и 15+ койко-мест
Наша клиника
Остались
вопросы?

Оставьте свой номер, и мы свяжемся с вами

Перейти к содержимому
Перезвоните Записаться