Кариотипирование
Оглавление
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Кариотипирование (исследование кариотипа) проводится с целью определения количества и структуры хромосом и выявления возможных отклонений от нормы.
Нарушения в хромосомном наборе (количественные и структурные) могут быть причиной бесплодия, наследственного заболевания, рождения больного или мертвого ребенка. Человек может являться носителем хромосомных нарушений, даже не зная об этом.
- 3 — 5% частота хромосомных патологий даже среди здоровых людей, а у лиц с репродуктивными нарушениями достигает
5–10%; - 65% ранних выкидышей обусловлены хромосомной патологией эмбриона
- 99% точность кариотипирования с помощью современных методов анализа
Кариотипом называется хромосомный набор клеток живого организма. В состав каждой хромосомы входят гены, отвечающие за формирование индивидуальных особенностей (цвет глаз, волос и кожи, рост и другое). Человеческий геном состоит из 46 хромосом (23 пары). Первые 22 пары называются аутосомами и они определяют передачу большинства наследственных признаков, последняя пара представлена хромосомами Х и Y, которые определяют пол человека.
Нормальный кариотип:
- у женщин: 46,ХХ;
- у мужчин: 46,ХУ.
Перестройка в какой-либо из хромосом может никак не проявляться у человека, но иметь значение при образовании половых клеток и передаваться будущему ребенку, либо препятствовать возникновению и вынашиванию беременности.
Что позволяет определить кариотипирование
Исследование кариотипа дает возможность определить:
- кариотип у супругов, планирующих беременность;
- риск рождения ребенка с пороками развития или тяжелой генетической болезнью (у родителей — носителей хромосомных перестроек);
- патологические хромосомы, являющиеся причиной невынашивания или бесплодия;
- причину умственной отсталости и задержки полового развития у ребенка.
Показания
Кариотипирование проводится на этапе планирования беременности при наличии следующих показаний:
- привычное невынашивание (2 и более выкидышей или замерших беременностей);
- длительное бесплодие с неустановленной причиной;
- отклонения от норм в спермограмме (олигозооспермия и необструктивная форма азооспермии);
- многочисленные и неудачные попытки ЭКО, ИКСИ;
- планирование ЭКО;
- рождение мертвого ребенка или гибель ребенка на первом году жизни в анамнезе;
- наличие ребенка с хромосомной патологией или врожденными множественными пороками развития (МВПР);
- подозрение на генетические нарушения по внешним признакам (форма и длина пальцев, носа, глаз и прочее);
- аменорея;
- работа или проживание в неблагоприятных экологических условиях (например, с повышенным радиационным фоном).
Также исследование кариотипа проводится при обследовании доноров генетического материала (яйцеклетки, сперма) и по желанию человека или семейной пары.
Подготовка к исследованию
Исследование кариотипа проводится один раз в жизни, так как состав и строение хромосом не изменяется с течением времени. Для проведения анализа необходимы лимфоциты венозной крови пациента. Правила, требующие соблюдения накануне исследования (за 3 — 4 недели):
- отказ от приема лекарств, особенно антибиотиков;
- отсутствие острых инфекционных заболеваний.
В отличие от других анализов, сдача крови для кариотипирования возможна не на пустой желудок.
на прием
Запишитесь к профессионалам прямо сейчас!
Как проводится кариотипирование
Исследование кариотипа — многоступенчатый процесс, для которого необходимы живые клетки:
- обработка клеток митогеном для стимуляции их деления;
- остановка деления клеток специальными веществами в период клеточного цикла, когда можно наблюдать хромосомы (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток);
- приготовление препаратов хромосом на микроскопических стеклах;
- окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии хромосом под световым микроскопом);
- изучение препаратов (подсчет числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).
Для получения достоверных результатов исследуется хромосомный набор 12 — 15 клеток. Результаты изучают и анализируют врачи-лаборанты генетики. При выявлении отклонении следует обратиться за консультацией к врачу клиническому генетику, который разъяснит возможные риски и составит индивидуальную схему дальнейших действий (например, при высоком риске хромосомной болезни у будущего ребенка в случае беременности рекомендуется кариотипирование плода).
Сроки выполнения анализа составляют
Наши преимущества
- Специалисты. Опытные специалисты, с блестящим образованием и учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
- Генетическая лаборатория Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и
5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований. - Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
- Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.
Стоимость услуг
Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.
Статья проверена экспертом
Обновлено: 15.08.2023
Поделиться статьёй
Врачи клиники
Антон Юрьевич
Генеральный директор, Главный врач, Врач-рентгенолог
Врач высшей категории
Екатерина Геннадьевна
Зам. главного врача по консультативно-диагностическому центру, Врач-гастроэнтеролог
Стаж работы: 12 лет
Стоимость приема: 7500 ₽
Оганнес Артаваздович
Заместитель главного врача по хирургии Врач-колопроктолог, хирург
Стаж работы: 11 лет
Стоимость приема: 5000 ₽
Каринэ Олеговна
Заместитель главного врача по клинико-экспертной работе, Врач-терапевт.
Стаж работы: 29 лет
Стоимость приема: 7500 ₽
Алексей Александрович
Заместитель главного врача по онкологии, Врач-онколог, химиотерапевт
Стаж работы: 15 лет
Стоимость приема: 7500 ₽
Ирина Юрьевна
Заместитель главного врача по ЦМРТ, Врач-репродуктолог Врач-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Стаж работы: 20 лет
Кандидат медицинских наук
Стоимость приема: 5000 ₽
Иван Олегович
Заведующий отделением лучевой диагностики, Врач-рентгенолог, радиолог
Стаж работы: 5 лет
Денис Дмитриевич
Заведующий отделением стоматологии. Врач-стоматолог-хирург
Стаж работы: 7 лет
Стоимость приема: 2500 ₽
отзыв
Оставьте свой отзыв для улучшения качества нашего сервиса!
