Кариотипирование

Кариотипирование (исследование кариотипа) проводится с целью определения количества и структуры хромосом и выявления возможных отклонений от нормы.

Нарушения в хромосомном наборе (количественные и структурные) могут быть причиной бесплодия, наследственного заболевания, рождения больного или мертвого ребенка. Человек может являться носителем хромосомных нарушений, даже не зная об этом.

  • 3 — 5% частота хромосомных патологий даже среди здоровых людей, а у лиц с репродуктивными нарушениями достигает 5–10%;
  • 65% ранних выкидышей обусловлены хромосомной патологией эмбриона
  • 99% точность кариотипирования с помощью современных методов анализа

Записаться на процедуру

 

Кариотипом называется хромосомный набор клеток живого организма. В состав каждой хромосомы входят гены, отвечающие за формирование индивидуальных особенностей (цвет глаз, волос и кожи, рост и другое). Человеческий геном состоит из 46 хромосом (23 пары). Первые 22 пары называются аутосомами и они определяют передачу большинства наследственных признаков, последняя пара представлена хромосомами Х и Y, которые определяют пол человека.

Нормальный кариотип:

  • у женщин: 46,ХХ;
  • у мужчин: 46,ХУ.

Перестройка в какой-либо из хромосом может никак не проявляться у человека, но иметь значение при образовании половых клеток и передаваться будущему ребенку, либо препятствовать возникновению и вынашиванию беременности.

Что позволяет определить кариотипирование

Исследование кариотипа дает возможность определить:

  • кариотип у супругов, планирующих беременность;
  • риск рождения ребенка с пороками развития или тяжелой генетической болезнью (у родителей — носителей хромосомных перестроек);
  • патологические хромосомы, являющиеся причиной невынашивания или бесплодия;
  • причину умственной отсталости и задержки полового развития у ребенка.

Показания

Кариотипирование проводится на этапе планирования беременности при наличии следующих показаний:

  • привычное невынашивание (2 и более выкидышей или замерших беременностей);
  • длительное бесплодие с неустановленной причиной;
  • отклонения от норм в спермограмме (олигозооспермия и необструктивная форма азооспермии);
  • многочисленные и неудачные попытки ЭКО, ИКСИ;
  • планирование ЭКО;
  • рождение мертвого ребенка или гибель ребенка на первом году жизни в анамнезе;
  • наличие ребенка с хромосомной патологией или врожденными множественными пороками развития (МВПР);
  • подозрение на генетические нарушения по внешним признакам (форма и длина пальцев, носа, глаз и прочее);
  • аменорея;
  • работа или проживание в неблагоприятных экологических условиях (например, с повышенным радиационным фоном).

Также исследование кариотипа проводится при обследовании доноров генетического материала (яйцеклетки, сперма) и по желанию человека или семейной пары.

Подготовка к исследованию

Исследование кариотипа проводится один раз в жизни, так как состав и строение хромосом не изменяется с течением времени. Для проведения анализа необходимы лимфоциты венозной крови пациента. Правила, требующие соблюдения накануне исследования (за 3 — 4 недели):

  • отказ от приема лекарств, особенно антибиотиков;
  • отсутствие острых инфекционных заболеваний.

В отличие от других анализов, сдача крови для кариотипирования возможна не на пустой желудок.

Как проводится кариотипирование

Исследование кариотипа — многоступенчатый процесс, для которого необходимы живые клетки:

  • обработка клеток митогеном для стимуляции их деления;
  • остановка деления клеток специальными веществами в период клеточного цикла, когда можно наблюдать хромосомы (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток);
  • приготовление препаратов хромосом на микроскопических стеклах;
  • окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии хромосом под световым микроскопом);
  • изучение препаратов (подсчет числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).

Для получения достоверных результатов исследуется хромосомный набор 12 — 15 клеток. Результаты изучают и анализируют врачи-лаборанты генетики. При выявлении отклонении следует обратиться за консультацией к врачу клиническому генетику, который разъяснит возможные риски и составит индивидуальную схему дальнейших действий (например, при высоком риске хромосомной болезни у будущего ребенка в случае беременности рекомендуется кариотипирование плода).

Сроки выполнения анализа составляют 20–25 дней.

Наши преимущества

  • Специалисты. Опытные специалисты, с блестящим образованием и учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
  • Генетическая лаборатория Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
  • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
  • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Статья проверена молекулярным биологом, лабораторным генетиком, к.б.н. Кибановым М.В., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

услуги

Гинекология

Ведение беременности Гистеросальпингография Гистероскопия и гистерорезектоскопия Миома матки Женская интимная пластика. Лабиопластика. Интимный филлинг. Кольпоскопия шейки матки Подбор контрацептивов Лапароскопия в гинекологии Лечение бесплодия Онкоскрининг шейки матки УЗИ гинекологическое (трансабдоминальное, трансвагинальное) PRP-интимное омоложение Планирование беременности Лечение стрессового недержания мочи у женщин Удаление матки Операции при миоме матки Операции при опущении и выпадении матки Обследование и лечение при остроконечных кондиломах Диагностика и лечение при эрозии шейки матки Лапароскопия яичников Операции на шейке матки Диагностика и лечение поликистоза яичников Диагностика и лечение эндометриоза Консультация гинеколога Пессарий: установка во время беременности Лазерное омоложение влагалища Тест ALICE (ЭЛИС)

ВРТ

Амниоцентез Гистеросальпингография Донорство спермы ИКСИ, ИМСИ, ПИКСИ - как проводится, стоимость, в чём отличие Исследование овариального резерва ЭКО с донорскими яйцеклетками Криоконсервация Методы преимплантационной генетической диагностики Рассечение оболочки эмбриона (хэтчинг) Редукция эмбрионов при многоплодной беременности Суррогатное материнство Экспертная спермограмма Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) Искусственная инсеминация ЭКО с обследованием ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) Генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся беременности Кариотипирование Генетические причины бесплодия (мужского и женского) Лечение бесплодия Диагностика и лечение поликистоза яичников Диагностика и лечение эндометриоза ЭКО в позднем возрасте (после 40 лет) ЭКО с донорскими эмбрионами ЭКО с предварительным определением рецептивности эндометрия Неинвазивное определение пола плода, резус-фактора и хромосомных аномалий (тест NACE) Тест ERA Экспертная спермограмма Очистка спермы Тест ALICE (ЭЛИС) Отложенное материнство
Работаем без выходных

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.