111033, Москва, Волочаевская ул. 15 к. 1
accessibility

Неинвазивное определение пола плода, резус-фактора и хромосомных аномалий (тест NACE)

Записаться на прием

В Клиническом госпитале на Яузе проводится неинвазивный тест NACE — определение по исследованию крови беременной женщины:

  • основных хромосомных аномалий, связанных с нарушением числа хромосом X, Y, 13, 18 и 21, в кариотипе плода,
  • пола плода (в случае высокого риска рождения ребенка с наследственным заболеванием, сцепленным с полом),
  • резус-фактора плода для предотвращения резус-конфликта и снижения риска развития гемолитической болезни плода у резус-отрицательных женщин.
  • Расширенная версия неинвазивного теста выявляет анеуплоидии хромосом 9 и 16 — самую частую причину самопроизвольных абортов, а также наиболее значимые хромосомные аномалии, приводящие к развитию известных генетических синдромов.
  • Исследование проводится совместно с компанией Igenomix (Испания) в рамках программы по внедрению инновационных технологий в перинатальной медицине.

Оглавление

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

  • У 0,5% новорожденных встречаются изменение количества хромосом или значительные хромосомные аберрации
  • 1,2% резус-сенсибилизированных женщин проживает в России, что несёт угрозу резус-конфликта при повторной беременности
  • Более 99% точность неинвазивной пренатальной генетической диагностики

Где и когда берут ДНК плода для анализа?

Внутриутробное развитие плода сопровождается постоянным обновлением его клеток, при этом ДНК из отмирающих клеток эмбриона (фетальная ДНК) поступает в материнский кровоток. ДНК плода можно выделить и исследовать уже на 5-й неделе гестации, и практически всегда — после 9-ой недели. В крови беременной содержится 10–15% фетальной ДНК, и чем больше срок беременности, тем выше концентрация ДНК плода. Поэтому:

  • для анализа используется кровь беременной женщины;
  • тест NACE рекомендуется проводить не раньше 9-10 недели беременности;
  • возможно проведение исследования одновременно с первым пренатальным скринингом.

Кому рекомендуется анализ

Показания для неинвазивного определения хромосомных аномалий, пола и резус-фактора плода:

  • возраст родителей (35 лет и старше);
  • высокий риск хромосомной патологии по данным комбинированного скрининга (УЗИ и биохимические сывороточные тесты);
  • рождение ребенка с хромосомной патологией в анамнезе;
  • ситуации, при которых опасно проводить инвазивные процедуры;
  • желание женщины получить более точную информацию о возможных хромосомных аномалиях плода;
  • риск развития резус-конфликта (в случае отрицательного резус-фактора пациентки и положительного резус-фактора мужа, наличии в крови антирезусных антител от первой беременности);
  • клинические случаи, когда для назначения лечения важно знать пол плода (например, возможность проведения гормонального лечения при гиперандрогении надпочечникового генеза у беременной);
  • наличие в семье заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия и пр.);
  • беременность после эко.
Запишитесь
на прием

Запишитесь к профессионалам прямо сейчас!

Что позволяет выявить

С помощью неинвазивного метода исследования прежде всего определяют хромосомные нарушения, совместимые с рождением больного ребенка:

  • диагностика основных трисомий: синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме); синдром Эдвардса (трисомия по 18); синдром Патау (трисомия по 13);
  • диагностика численных аномалий половых хромосом: синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома у мальчиков, ХХY вместо ХХ); трисомия по Х-хромосоме у девочек (ХХХ вместо ХХ); моносомия по Х-хромосоме у девочек (синдром Шерешевского-Тернера: Х0 вместо ХХ); ХУУ-синдром;
  • диагностика микроделеционных синдромов (микроделеция — утрата маленького участка хромосомы): синдром кошачьего крика; синдром 1р36 делеции; синдром Ди Джорджи; синдром Ангельмана; синдром Прадера-Вилли;
  • определение резус-фактора и пола плода.

Как проводится исследование

Специальной подготовки к исследованию не требуется, но необходимо соблюдение следующих условий:

  • подтверждение срока беременности по УЗИ (9–10 недель);
  • сдача крови утром;
  • забор крови непосредственно в лаборатории.

Для исследования требуется 10–20 мл венозной крови матери.

Этапы исследования:

  • забор крови и отделение плазмы;
  • выделение фетальной ДНК (используются специальные комплекты наборов);
  • проведение молекулярно-генетического исследования фетальной ДНК (определение числа хромосом);
  • проведение ПЦР для определения резуса плода (при беременности резус-положительным плодом в материнской плазме определяются фрагменты RHD-гена, который отсутствует у резус-отрицательных людей);
  • проведение ПЦР для определения пола плода (выявление У-маркеров — специфических генов, сцепленных с У-хромосомой);
  • интерпретация результатов анализа.

Сроки выполнения анализа составляют 7–14 дней.

Результаты исследования

При определении «низкого риска» вероятность перечисленных патологий у ребенка очень низкая, но метод не дает 100% гарантии, так как является скрининговым.

При «высоком риске» вероятность хромосомной патологии у плода выше среднего. При таком результате рекомендуется консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез и биопсия хориона), позволяющая провести более точные генетические исследования.

«Отсутствие результата» возможно по причине низкой концентрации ДНК плода в образце крови. В этом случае следует повторно сдать кровь (повторный анализ проводится бесплатно)

Исследование абсолютно безопасно!

Неинвазивная диагностика основных хромосомных патологий, пола и резус-фактора плода с помощью теста NACE позволяет избежать ненужных инвазивных исследований (амниоцентеза), не столь безопасных во время беременности.

Проведение пренатального неинвазивного теста возможно и при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), в том числе при ЭКО с донорскими ооцитами (яйцеклетками), а также в случае суррогатного материнства.

Наши преимущества

  • Специалисты. Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
  • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
  • Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
  • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Стоимость услуг

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Врачи клиники

Показать всех
int(1)
Силин
Антон Юрьевич

Генеральный директор, Главный врач, Врач-рентгенолог

Врач высшей категории

int(5)
Мельникова
Екатерина Геннадьевна

Зам. главного врача по консультативно-диагностическому центру, Врач-гастроэнтеролог

Стаж работы: 12 лет

Стоимость приема: 7000 ₽

int(10)
Симонян
Оганнес Артаваздович

Заместитель главного врача по хирургии Врач-колопроктолог, хирург

Стаж работы: 11 лет

Стоимость приема: 4500 ₽

int(15)
Кондахчан
Каринэ Олеговна

Заместитель главного врача по клинико-экспертной работе, Врач-терапевт.

Стаж работы: 29 лет

Стоимость приема: 7000 ₽

int(25)
Виленский
Алексей Александрович

Заместитель главного врача по онкологии, Врач-онколог, химиотерапевт

Стаж работы: 15 лет

Стоимость приема: 7000 ₽

int(27)
Кураносова
Ирина Юрьевна

Заместитель главного врача по ЦМРТ, Врач-репродуктолог Врач-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Стаж работы: 20 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 4500 ₽

int(35)
Аветисов
Иван Олегович

Заведующий отделением лучевой диагностики, Врач-рентгенолог, радиолог

Стаж работы: 5 лет

int(40)
Краснер
Денис Дмитриевич

Заведующий отделением стоматологии. Врач-стоматолог-хирург

Стаж работы: 7 лет

Стоимость приема: 2500 ₽

int(45)
Волков
Артемий Викторович

Заведующий отделением эндоскопии. Врач-эндоскопист

Стаж работы: 7 лет

int(50)
Дубцова
Елена Анатольевна

Зам.главного врача по стандартизации и развитию, врач-оториноларинголог

Стаж работы: 19 лет

Стоимость приема: 4500 ₽

int(55)
Степаненко
Сергей Николаевич

Заведующий отделением анестезиологии. Врач-анестезиолог-реаниматолог

Стаж работы: 11 лет

int(60)
Воронов
Евгений Вячеславович

Заведующий Центром боли Анестезиолог-реаниматолог, Алголог

Стаж работы: 10 лет

int(65)
Смолина
Наталия Алексеевна

Зав. отделением УЗИ и функциональной диагностики, Врач УЗИ

Стаж работы: 14 лет

Врач высшей категории

int(70)
Балесков
Евгений Анатольевич

Врач-травматолог-ортопед, Зав.отделением травматологии-ортопедии

Стаж работы: 9 лет

Стоимость приема: 4500 ₽

int(75)
Утробин
Александр Иванович

Заведующий отделением психотерапии, психиатрии, Врач-психотерапевт, сексолог, нарколог

Стаж работы: 10 лет

Стоимость приема: 7000 ₽

int(80)
Билоиваненко
Сергей Александрович

Заведующий лабораторией ЭКО

Стаж работы: 10 лет

int(84)
Пантелеев
Игорь Владимирович

Врач-хирург-эндокринолог

Стаж работы: 41 год

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 7000 ₽

int(85)
Гибадулин
Наиль Валерианович

Врач-хирург, онколог

Стаж работы: 28 лет

Доктор медицинских наук, профессор.

Врач высшей категории

Стоимость приема: 8000 ₽

int(90)

Стаж работы: 28 лет

Доктор медицинских наук

Стоимость приема: 8000 ₽

int(90)
Тетерин
Иван Анатольевич

Врач-нейрохирург

Стаж работы: 15 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 4500 ₽

int(95)

Стаж работы: 23 года

Доктор медицинских наук, профессор.

Стоимость приема: 8000 ₽

int(100)
Артемьев
Александр Александрович

Врач-травматолог-ортопед

Стаж работы: 26 лет

Доктор медицинских наук

Стоимость приема: 4500 ₽

int(105)
Северцев
Алексей Николаевич

Врач-хирург, онколог

Стаж работы: 37 лет

Доктор медицинских наук, профессор.

Стоимость приема: 20000 ₽

int(115)
Николаев
Антон Валерьевич

Врач-травматолог-ортопед

Стаж работы: 17 лет

Стоимость приема: 4500 ₽

int(125)
Баранова
Ирина Дмитриевна

Врач-аллерголог-иммунолог

Стаж работы: 25 лет

Кандидат медицинских наук

Врач высшей категории

Стоимость приема: 7000 ₽

int(130)
Головинский
Сергей Владимирович

Врач-торакальный хирург, онколог, пульмонолог

Стаж работы: 14 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 7000 ₽

int(135)
Платонова
Анастасия Александровна

Врач-кардиолог, липидолог

Стаж работы: 19 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 7000 ₽

int(140)

Стаж работы: 11 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 4500 ₽

int(155)
Москаленко
Сергей Николаевич

Врач-невролог, остеопат, вертебролог, мануальный терапевт

Стаж работы: 24 года

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 7000 ₽

int(160)
Хугаева
Залина Константиновна

Врач-гинеколог, хирург

Стаж работы: 21 год

Кандидат медицинских наук

Врач высшей категории

Стоимость приема: 7000 ₽

int(165)

Стаж работы: 14 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 7000 ₽

int(170)

Стаж работы: 26 лет

Кандидат медицинских наук

Врач высшей категории

Стоимость приема: 7000 ₽

Оставьте свой
отзыв

Оставьте свой отзыв для улучшения качества нашего сервиса!

Акции госпиталя
Показать всех
Проверьте здоровье Ваших легких!
Подробнее
Скидка 10% на приемы и диагностику
Подробнее
Подтянутая фигура с Icoone Laser: скидка на комплекс массажей
Подробнее
Скидка 10% на эндоскопическое обследование ЖКТ!
Подробнее
Прием флеболога + УЗИ вен за 4500 рублей
Подробнее
Скидки в честь юбилея Медскан!
Подробнее
Проверьте родинки всего за 2500 руб.
Подробнее
Прием эндокринолога и денситометрия со скидкой!
Подробнее
Бесплатный прием врача-ортопеда при изготовлении ортопедических стелек
Подробнее
Счастливые часы на КТ и МРТ: скидка 10%
Подробнее
Почему мы?
10+ центров компетенций
30 000+ довольных пациентов
100+ врачей-экспертов
3 операционные и 15+ койко-мест
Наша клиника
Остались
вопросы?

Оставьте свой номер, и мы свяжемся с вами

Перейти к содержимому
Перезвоните Записаться