Неинвазивное определение пола плода, резус-фактора и хромосомных аномалий (тест NACE)

В Клиническом госпитале на Яузе проводится неинвазивный тест NACE - определение по исследованию крови беременной женщины:

  • основных хромосомных аномалий, связанных с нарушением числа хромосом X, Y, 13, 18 и 21, в кариотипе плода,
  • пола плода (в случае высокого риска рождения ребенка с наследственным заболеванием, сцепленным с полом),
  • резус-фактора плода для предотвращения резус-конфликта и снижения риска развития гемолитической болезни плода у резус-отрицательных женщин.
  • Расширенная версия неинвазивного теста выявляет анеуплоидии хромосом 9 и 16 - самую частую причину самопроизвольных абортов, а также наиболее значимые хромосомные аномалии, приводящие к развитию известных генетических синдромов.
  • Исследование проводится совместно с компанией Igenomix (Испания) в рамках программы по внедрению инновационных технологий в перинатальной медицине.
  • У 0,5% новорожденных встречаются изменение количества хромосом или значительные хромосомные аберрации
  • 1,2% резус-сенсибилизированных женщин проживает в России, что несёт угрозу резус-конфликта при повторной беременности
  • Более 99% точность неинвазивной пренатальной генетической диагностики

 

записаться на процедуру

Где и когда берут ДНК плода для анализа?

Внутриутробное развитие плода сопровождается постоянным обновлением его клеток, при этом ДНК из отмирающих клеток эмбриона (фетальная ДНК) поступает в материнский кровоток. ДНК плода можно выделить и исследовать уже на 5-й неделе гестации, и практически всегда — после 9-ой недели. В крови беременной содержится 10–15% фетальной ДНК, и чем больше срок беременности, тем выше концентрация ДНК плода. Поэтому:

  • для анализа используется кровь беременной женщины;
  • тест NACE рекомендуется проводить не раньше 9-10 недели беременности;
  • возможно проведение исследования одновременно с первым пренатальным скринингом.

Кому рекомендуется анализ

Показания для неинвазивного определения хромосомных аномалий, пола и резус-фактора плода:

  • возраст родителей (35 лет и старше);
  • высокий риск хромосомной патологии по данным комбинированного скрининга (УЗИ и биохимические сывороточные тесты);
  • рождение ребенка с хромосомной патологией в анамнезе;
  • ситуации, при которых опасно проводить инвазивные процедуры;
  • желание женщины получить более точную информацию о возможных хромосомных аномалиях плода;
  • риск развития резус-конфликта (в случае отрицательного резус-фактора пациентки и положительного резус-фактора мужа, наличии в крови антирезусных антител от первой беременности);
  • клинические случаи, когда для назначения лечения важно знать пол плода (например, возможность проведения гормонального лечения при гиперандрогении надпочечникового генеза у беременной);
  • наличие в семье заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия и пр.);
  • беременность после эко.

услуги

Гинекология

Ведение беременности Гистеросальпингография Гистероскопия и гистерорезектоскопия Миома матки Женская интимная пластика Кольпоскопия Контрацепция Лапароскопия в гинекологии Лечение бесплодия Онкоскрининг шейки матки УЗИ гинекологическое (трансабдоминальное, трансвагинальное) PRP-интимное омоложение Планирование беременности Лечение стрессового недержания мочи у женщин Лапароскопическое и влагалищное удаление матки Операции при миоме матки Операции при опущении и выпадении матки Обследование и лечение при остроконечных кондиломах Диагностика и лечение при эрозии шейки матки Лапароскопия при бесплодии и операции на придатках Операции на шейке матки Диагностика и лечение поликистоза яичников Диагностика и лечение эндометриоза Консультация гинеколога Пессарий: установка во время беременности Лазерное омоложение влагалища

ВРТ

Амниоцентез Гистеросальпингография Донорство спермы ИКСИ, ИМСИ, ПИКСИ - как проводится, стоимость, в чём отличие Исследование овариального резерва ЭКО с донорскими яйцеклетками Криоконсервация Методы преимплантационной генетической диагностики Прямые международные программы суррогатного материанства Рассечение оболочки эмбриона (хэтчинг) Редукция эмбрионов при многоплодной беременности Суррогатное материнство Экспертная спермограмма Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) Искусственная инсеминация ЭКО с обследованием ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД) Генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся беременности Кариотипирование Генетические причины бесплодия (мужского и женского) Лечение бесплодия Диагностика и лечение поликистоза яичников Диагностика и лечение эндометриоза ЭКО в позднем возрасте (после 40 лет) ЭКО с донорскими эмбрионами ЭКО с предварительным определением рецептивности эндометрия Неинвазивное определение пола плода, резус-фактора и хромосомных аномалий (тест NACE) Тест ERA Экспертная спермограмма Очистка спермы

Что позволяет выявить

С помощью неинвазивного метода исследования прежде всего определяют хромосомные нарушения, совместимые с рождением больного ребенка:

  • диагностика основных трисомий: синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме); синдром Эдвардса (трисомия по 18); синдром Патау (трисомия по 13);
  • диагностика численных аномалий половых хромосом: синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома у мальчиков, ХХY вместо ХХ); трисомия по Х-хромосоме у девочек (ХХХ вместо ХХ); моносомия по Х-хромосоме у девочек (синдром Шерешевского-Тернера: Х0 вместо ХХ); ХУУ-синдром;
  • диагностика микроделеционных синдромов (микроделеция — утрата маленького участка хромосомы): синдром кошачьего крика; синдром 1р36 делеции; синдром Ди Джорджи; синдром Ангельмана; синдром Прадера-Вилли;
  • определение резус-фактора и пола плода.

Как проводится исследование

Специальной подготовки к исследованию не требуется, но необходимо соблюдение следующих условий:

  • подтверждение срока беременности по УЗИ (9–10 недель);
  • сдача крови утром;
  • забор крови непосредственно в лаборатории.

Для исследования требуется 10–20 мл венозной крови матери.

 

Этапы исследования:

  • забор крови и отделение плазмы;
  • выделение фетальной ДНК (используются специальные комплекты наборов);
  • проведение молекулярно-генетического исследования фетальной ДНК (определение числа хромосом);
  • проведение ПЦР для определения резуса плода (при беременности резус-положительным плодом в материнской плазме определяются фрагменты RHD-гена, который отсутствует у резус-отрицательных людей);
  • проведение ПЦР для определения пола плода (выявление У-маркеров — специфических генов, сцепленных с У-хромосомой);
  • интерпретация результатов анализа.

Сроки выполнения анализа составляют 7–14 дней.

Результаты исследования

При определении «низкого риска» вероятность перечисленных патологий у ребенка очень низкая, но метод не дает 100% гарантии, так как является скрининговым.

При «высоком риске» вероятность хромосомной патологии у плода выше среднего. При таком результате рекомендуется консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез и биопсия хориона), позволяющая провести более точные генетические исследования.

«Отсутствие результата» возможно по причине низкой концентрации ДНК плода в образце крови. В этом случае следует повторно сдать кровь (повторный анализ проводится бесплатно)

Исследование абсолютно безопасно!

Неинвазивная диагностика основных хромосомных патологий, пола и резус-фактора плода с помощью теста NACE позволяет избежать ненужных инвазивных исследований (амниоцентеза), не столь безопасных во время беременности.

Проведение пренатального неинвазивного теста возможно и при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), в том числе при ЭКО с донорскими ооцитами (яйцеклетками), а также в случае суррогатного материнства.

Наши преимущества

  • Специалисты. Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
  • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
  • Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
  • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.
Работаем без выходных

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.