Неинвазивное определение пола плода, резус-фактора и хромосомных аномалий (тест NACE)

В Клиническом госпитале на Яузе проводится неинвазивный тест NACE - определение по исследованию крови беременной женщины:

  • основных хромосомных аномалий, связанных с нарушением числа хромосом X, Y, 13, 18 и 21, в кариотипе плода,
  • пола плода (в случае высокого риска рождения ребенка с наследственным заболеванием, сцепленным с полом),
  • резус-фактора плода для предотвращения резус-конфликта и снижения риска развития гемолитической болезни плода у резус-отрицательных женщин.
  • Расширенная версия неинвазивного теста выявляет анеуплоидии хромосом 9 и 16 - самую частую причину самопроизвольных абортов, а также наиболее значимые хромосомные аномалии, приводящие к развитию известных генетических синдромов.
  • Исследование проводится совместно с компанией Igenomix (Испания) в рамках программы по внедрению инновационных технологий в перинатальной медицине.
  • У 0,5% новорожденных встречаются изменение количества хромосом или значительные хромосомные аберрации
  • 1,2% резус-сенсибилизированных женщин проживает в России, что несёт угрозу резус-конфликта при повторной беременности
  • Более 99% точность неинвазивной пренатальной генетической диагностики

 

записаться на процедуру

Где и когда берут ДНК плода для анализа?

Внутриутробное развитие плода сопровождается постоянным обновлением его клеток, при этом ДНК из отмирающих клеток эмбриона (фетальная ДНК) поступает в материнский кровоток. ДНК плода можно выделить и исследовать уже на 5-й неделе гестации, и практически всегда — после 9-ой недели. В крови беременной содержится 10–15% фетальной ДНК, и чем больше срок беременности, тем выше концентрация ДНК плода. Поэтому:

  • для анализа используется кровь беременной женщины;
  • тест NACE рекомендуется проводить не раньше 9-10 недели беременности;
  • возможно проведение исследования одновременно с первым пренатальным скринингом.

Кому рекомендуется анализ

Показания для неинвазивного определения хромосомных аномалий, пола и резус-фактора плода:

  • возраст родителей (35 лет и старше);
  • высокий риск хромосомной патологии по данным комбинированного скрининга (УЗИ и биохимические сывороточные тесты);
  • рождение ребенка с хромосомной патологией в анамнезе;
  • ситуации, при которых опасно проводить инвазивные процедуры;
  • желание женщины получить более точную информацию о возможных хромосомных аномалиях плода;
  • риск развития резус-конфликта (в случае отрицательного резус-фактора пациентки и положительного резус-фактора мужа, наличии в крови антирезусных антител от первой беременности);
  • клинические случаи, когда для назначения лечения важно знать пол плода (например, возможность проведения гормонального лечения при гиперандрогении надпочечникового генеза у беременной);
  • наличие в семье заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия и пр.);
  • беременность после эко.

Что позволяет выявить

С помощью неинвазивного метода исследования прежде всего определяют хромосомные нарушения, совместимые с рождением больного ребенка:

  • диагностика основных трисомий: синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме); синдром Эдвардса (трисомия по 18); синдром Патау (трисомия по 13);
  • диагностика численных аномалий половых хромосом: синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома у мальчиков, ХХY вместо ХХ); трисомия по Х-хромосоме у девочек (ХХХ вместо ХХ); моносомия по Х-хромосоме у девочек (синдром Шерешевского-Тернера: Х0 вместо ХХ); ХУУ-синдром;
  • диагностика микроделеционных синдромов (микроделеция — утрата маленького участка хромосомы): синдром кошачьего крика; синдром 1р36 делеции; синдром Ди Джорджи; синдром Ангельмана; синдром Прадера-Вилли;
  • определение резус-фактора и пола плода.

Как проводится исследование

Специальной подготовки к исследованию не требуется, но необходимо соблюдение следующих условий:

  • подтверждение срока беременности по УЗИ (9–10 недель);
  • сдача крови утром;
  • забор крови непосредственно в лаборатории.

Для исследования требуется 10–20 мл венозной крови матери.

Этапы исследования:

  • забор крови и отделение плазмы;
  • выделение фетальной ДНК (используются специальные комплекты наборов);
  • проведение молекулярно-генетического исследования фетальной ДНК (определение числа хромосом);
  • проведение ПЦР для определения резуса плода (при беременности резус-положительным плодом в материнской плазме определяются фрагменты RHD-гена, который отсутствует у резус-отрицательных людей);
  • проведение ПЦР для определения пола плода (выявление У-маркеров — специфических генов, сцепленных с У-хромосомой);
  • интерпретация результатов анализа.

Сроки выполнения анализа составляют 7–14 дней.

Результаты исследования

При определении «низкого риска» вероятность перечисленных патологий у ребенка очень низкая, но метод не дает 100% гарантии, так как является скрининговым.

При «высоком риске» вероятность хромосомной патологии у плода выше среднего. При таком результате рекомендуется консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез и биопсия хориона), позволяющая провести более точные генетические исследования.

«Отсутствие результата» возможно по причине низкой концентрации ДНК плода в образце крови. В этом случае следует повторно сдать кровь (повторный анализ проводится бесплатно)

Исследование абсолютно безопасно!

Неинвазивная диагностика основных хромосомных патологий, пола и резус-фактора плода с помощью теста NACE позволяет избежать ненужных инвазивных исследований (амниоцентеза), не столь безопасных во время беременности.

Проведение пренатального неинвазивного теста возможно и при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), в том числе при ЭКО с донорскими ооцитами (яйцеклетками), а также в случае суррогатного материнства.

Наши преимущества

  • Специалисты. Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
  • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
  • Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
  • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Статья проверена молекулярным биологом, лабораторным генетиком, к.б.н. Кибановым М.В., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Работаем без выходных

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.