Неинвазивное определение пола плода, резус-фактора и хромосомных аномалий (тест NACE)
В Клиническом госпитале на Яузе проводится неинвазивный тест NACE — определение по исследованию крови беременной женщины:
- основных хромосомных аномалий, связанных с нарушением числа хромосом X, Y, 13, 18 и 21, в кариотипе плода,
- пола плода (в случае высокого риска рождения ребенка с наследственным заболеванием, сцепленным с полом),
- резус-фактора плода для предотвращения резус-конфликта и снижения риска развития гемолитической болезни плода у резус-отрицательных женщин.
- Расширенная версия неинвазивного теста выявляет анеуплоидии хромосом 9 и 16 — самую частую причину самопроизвольных абортов, а также наиболее значимые хромосомные аномалии, приводящие к развитию известных генетических синдромов.
- Исследование проводится совместно с компанией Igenomix (Испания) в рамках программы по внедрению инновационных технологий в перинатальной медицине.
Оглавление
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
- У 0,5% новорожденных встречаются изменение количества хромосом или значительные хромосомные аберрации
- 1,2% резус-сенсибилизированных женщин проживает в России, что несёт угрозу резус-конфликта при повторной беременности
- Более 99% точность неинвазивной пренатальной генетической диагностики
Где и когда берут ДНК плода для анализа?
Внутриутробное развитие плода сопровождается постоянным обновлением его клеток, при этом ДНК из отмирающих клеток эмбриона (фетальная ДНК) поступает в материнский кровоток. ДНК плода можно выделить и исследовать уже на
- для анализа используется кровь беременной женщины;
- тест NACE рекомендуется проводить не раньше
9-10 недели беременности; - возможно проведение исследования одновременно с первым пренатальным скринингом.
Кому рекомендуется анализ
Показания для неинвазивного определения хромосомных аномалий, пола и резус-фактора плода:
- возраст родителей (35 лет и старше);
- высокий риск хромосомной патологии по данным комбинированного скрининга (УЗИ и биохимические сывороточные тесты);
- рождение ребенка с хромосомной патологией в анамнезе;
- ситуации, при которых опасно проводить инвазивные процедуры;
- желание женщины получить более точную информацию о возможных хромосомных аномалиях плода;
- риск развития резус-конфликта (в случае отрицательного резус-фактора пациентки и положительного резус-фактора мужа, наличии в крови антирезусных антител от первой беременности);
- клинические случаи, когда для назначения лечения важно знать пол плода (например, возможность проведения гормонального лечения при гиперандрогении надпочечникового генеза у беременной);
- наличие в семье заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия и пр.);
- беременность после эко.
на прием
Запишитесь к профессионалам прямо сейчас!
Что позволяет выявить
С помощью неинвазивного метода исследования прежде всего определяют хромосомные нарушения, совместимые с рождением больного ребенка:
- диагностика основных трисомий: синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме); синдром Эдвардса (трисомия по 18); синдром Патау (трисомия по 13);
- диагностика численных аномалий половых хромосом: синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома у мальчиков, ХХY вместо ХХ); трисомия по Х-хромосоме у девочек (ХХХ вместо ХХ); моносомия по Х-хромосоме у девочек (синдром Шерешевского-Тернера: Х0 вместо ХХ); ХУУ-синдром;
- диагностика микроделеционных синдромов (микроделеция — утрата маленького участка хромосомы): синдром кошачьего крика; синдром 1р36 делеции; синдром Ди Джорджи; синдром Ангельмана; синдром Прадера-Вилли;
- определение резус-фактора и пола плода.
Как проводится исследование
Специальной подготовки к исследованию не требуется, но необходимо соблюдение следующих условий:
- подтверждение срока беременности по УЗИ
(9–10 недель); - сдача крови утром;
- забор крови непосредственно в лаборатории.
Для исследования требуется
Этапы исследования:
- забор крови и отделение плазмы;
- выделение фетальной ДНК (используются специальные комплекты наборов);
- проведение молекулярно-генетического исследования фетальной ДНК (определение числа хромосом);
- проведение ПЦР для определения резуса плода (при беременности резус-положительным плодом в материнской плазме определяются фрагменты RHD-гена, который отсутствует у резус-отрицательных людей);
- проведение ПЦР для определения пола плода (выявление У-маркеров — специфических генов, сцепленных с У-хромосомой);
- интерпретация результатов анализа.
Сроки выполнения анализа составляют
Результаты исследования
При определении «низкого риска» вероятность перечисленных патологий у ребенка очень низкая, но метод не дает 100% гарантии, так как является скрининговым.
При «высоком риске» вероятность хромосомной патологии у плода выше среднего. При таком результате рекомендуется консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез и биопсия хориона), позволяющая провести более точные генетические исследования.
«Отсутствие результата» возможно по причине низкой концентрации ДНК плода в образце крови. В этом случае следует повторно сдать кровь (повторный анализ проводится бесплатно)
Исследование абсолютно безопасно!
Неинвазивная диагностика основных хромосомных патологий, пола и резус-фактора плода с помощью теста NACE позволяет избежать ненужных инвазивных исследований (амниоцентеза), не столь безопасных во время беременности.
Проведение пренатального неинвазивного теста возможно и при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), в том числе при ЭКО с донорскими ооцитами (яйцеклетками), а также в случае суррогатного материнства.
Наши преимущества
- Специалисты. Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
- Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
- Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и
5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований. - Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.
Стоимость услуг
Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.
Статья проверена экспертом
Обновлено: 15.08.2023
Поделиться статьёй
Врачи клиники
Антон Юрьевич
Генеральный директор, Главный врач, Врач-рентгенолог
Врач высшей категории
Екатерина Геннадьевна
Зам. главного врача по консультативно-диагностическому центру, Врач-гастроэнтеролог
Стаж работы: 12 лет
Стоимость приема: 7500 ₽
Оганнес Артаваздович
Заместитель главного врача по хирургии Врач-колопроктолог, хирург
Стаж работы: 11 лет
Стоимость приема: 5000 ₽
Каринэ Олеговна
Заместитель главного врача по клинико-экспертной работе, Врач-терапевт.
Стаж работы: 29 лет
Стоимость приема: 7500 ₽
Алексей Александрович
Заместитель главного врача по онкологии, Врач-онколог, химиотерапевт
Стаж работы: 15 лет
Стоимость приема: 7500 ₽
Ирина Юрьевна
Заместитель главного врача по ЦМРТ, Врач-репродуктолог Врач-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Стаж работы: 20 лет
Кандидат медицинских наук
Стоимость приема: 5000 ₽
Иван Олегович
Заведующий отделением лучевой диагностики, Врач-рентгенолог, радиолог
Стаж работы: 5 лет
Денис Дмитриевич
Заведующий отделением стоматологии. Врач-стоматолог-хирург
Стаж работы: 7 лет
Стоимость приема: 2500 ₽
отзыв
Оставьте свой отзыв для улучшения качества нашего сервиса!
Направления отделения
Услуги
- Установление отцовства и степени родства
- Неинвазивный пренатальный генетический тест NACE
- Тест ERA
- Тест ALICE (ЭЛИС)
- Кариотипирование
- Генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся беременности
- Генетический тест
- Генетические причины бесплодия (мужского и женского)
- Сравнительная геномная гибридизация
вопросы?
Оставьте свой номер, и мы свяжемся с вами
