111033, Москва, Волочаевская ул. 15 к. 1
accessibility

Методы преимплантационной генетической диагностики

Записаться на прием

В лаборатории репродуктивной генетики Клинического госпиталя на Яузе проводится преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) для снижения риска рождения ребенка с генетической патологией в программах ВРТ.

Оглавление

Частота наследственных и врожденных заболеваний на сегодняшний день в России среди всех новорожденных детей достигает 4–5%. Эти заболевания обычно имеют очень тяжелое течение и практически не поддаются лечению. Следует отметить, что изменилось репродуктивное поведение человека. Зачастую возраст перворожениц стал превышать 35 лет, что значительно повышает риск рождения больного ребенка. Кроме того, не стоит забывать, что изменилась экологическая обстановка во всем мире. Очевидно, что профилактика наследственной и врожденной патологии в России имеет большое медицинское и социальное значение.

Существует несколько подходов к профилактике рождения детей с генетической патологией. Среди них, наряду с достаточно известными и хорошо отработанными цитогенетическими методами пренатальной диагностики при уже существующей беременности, в последние годы появилась возможность преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Эта диагностика позволяет выявлять генетические нарушения у эмбрионов in vitro и переносить в полость матки только здоровые эмбрионы.

Следует отметить, что в 90-е годы такая диагностика осуществлялась только у пациентов с бесплодием, включенных в программу ЭКО. Однако дальнейшее совершенствование методов делает ПГД привлекательной для фертильных супружеских пар, имеющих высокий риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией, которые не хотят делать медицинский аборт по моральным, религиозным или другим причинам, в случае обнаружения у плода генетической патологии. Эти пациенты могут пройти преимплантационную диагностику вместо пренатальной, т.е. в этих случаях ПГД является альтернативным путем пренатальной диагностики.

Методы преимплантационной генетической диагностики

Основными методами проведения диагностики являются метод ПЦР, молекулярно- цитогенетический FISH метод (Fluorescent In Situ Hybridization) и сравнительная геномная гибридизация Array-CGH.

Метод FISH

Молекулярно- цитогенетический FISH метод (Fluorescent In Situ Hybridization) – генетическое исследование спермы для выявления лишних или недостающих хромосом в геноме сперматозоидов при плохой спермограмме.

Сравнительная геномная гибридизация

Сравнительная геномная гибридизация Array-CGH — применяется для исследования эмбриона или половых клеток в рамках вспомогательных репродуктивных технологий. Высокоинформативный метод исследования всего генома, позволяющий выявить изменение количества хромосом, хромосомные перестройки (причину генетических отклонений у ребёнка, проблем в течении беременности у женщины).

Вопрос о выборе метода ПГД решается на консультации у генетика Клинического госпиталя на Яузе.

Диагностика проводится на трехдневных или пятидневных эмбрионах. От эмбриона для исследования берется одна или несколько клеток (в зависимости от дня развития). Далее полученный материал направляют на генетическое исследование.

Алгоритм проведения профилактических мероприятий

Особенностью ПГД является то, что она позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию исхода беременности в семьях с высоким риском рождения больного ребенка. Таким образом, алгоритм проведения профилактических мероприятий у супружеских пар с высоким риском рождения генетически больного ребенка складывается из следующих этапов:

  • консультация генетика, специалиста в области ПГД. На приеме решается вопрос о необходимых генетических исследованиях пациентов перед программой ЭКО
  • предварительное генетическое обследование самих пациентов и при необходимости их родственников
  • консультация врача-генетика, специалиста в области ПГД. На приеме осуществляется анализ полученных генетических исследований, решается вопрос о выборе метода генетического обследования эмбрионов (FISH, Array-CGH, ПЦР)
  • консультация врача-репродуктолога. На приеме решается вопрос о необходимых исследованиях пациентов перед программой ЭКО
  • предварительное обследование супругов перед программой ЭКО
  • консультация врача-репродуктолога. На приеме осуществляется анализ полученных исследований, решается вопрос о выборе схемы стимуляция суперовуляции женщины
  • проведение программы ЭКО (стимуляция суперовуляции, забор ооцитов, процедура ИКСИ, культивирование эмбрионов до третьего или пятого дня развития, биопсия эмбрионов)
  • проведение ПГД (генетическое исследование эмбрионов)
  • перенос в полость матки женщины генетически здоровых эмбрионов по изучаемому заболеванию
  • при наступлении беременности – проведение последующей пренатальной диагностики
  • после родов консультация генетиком новорожденного ребенка

Совместная работа эмбриологов, репродуктологов и генетиков Клинического госпиталя на Яузе на всех этапах лечения позволяет выполнить главную задачу программы ЭКО — рождение здорового потомства.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Информацию с данной страницы нельзя использовать для самолечения и самодиагностики. Проводить диагностические исследования в случае обострения болезни, должен только врач! Для правильной постановки диагноза и назначения курса лечения вам необходимо обратиться к Вашему лечащему врачу.

Запишитесь
на прием

Запишитесь к профессионалам прямо сейчас!

Врачи клиники

Показать всех
int(27)
Кураносова
Ирина Юрьевна

Заместитель главного врача по ЦМРТ, Врач-репродуктолог Врач-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Стаж работы: 20 лет

Кандидат медицинских наук

Стоимость приема: 4500 ₽

Отзывы наших пациентов

Показать все
Врач:
Пациент: Ромашова Светлана Валерьевна
27.07.2023

Добрый день! Хочу сказать спасибо не только замечательному и супер внимательному врачу Ирине Юрьевне Кураносовой, но и отдельно отметить весь процесс организации лечения и приема пациентов и обмена документами! Администраторы очень внимательные и всегда решают проблему и отвечают на все вопросы! Менеджеры Эко сопровождают каждый шаг и предупреждают обо всем! Очень внимательное отношение к пациентам, давно такого не встречала! Спасибо большое Вашей клинике! Конечно, моя огромная благодарность Ири... Читать полностью

Врач:
Пациент: Анонимно
08.02.2023

Ирина Юрьевна, добрый день! Хотим с вами поделиться нашей замечательной и такой радостной новостью - 19 января у нас родился наш ангелочек, наш малыш, наш Артемчик (3100 и 49 см)?????? Это все благодаря вам!!! Спасибо вам за наш новый смысл жизни, за наше счастье, за возможность быть родителями! Нам почти 3 недели, а до сих пор не верится, что рядом в детской кроватке посапывает наш сладкий мальчик! Может мы еще и за вторым соберёмся к вам! Ваш труд такой нужный, такой важный?? мы обязательно пр... Читать полностью

Врач:
Пациент: Семенникова Наталья Алексеевна
10.01.2023

Хочу выразить благодарность Куроносовой Ирине Юрьевне! Огромное спасибо за подаренного нам ребёнка! Врач от Бога! Уважительная и приветливая внимательная и заботливая! Буду всём советовать К.И.Ю. идти на эко !!!! Я очень рада что есть у нас такой врач как она!

Врач:
Пациент: Ксения С
27.12.2022

Большая благодарность Кураносовой Ирине Юрьевне , за удачную процедуру эко , очень грамотный специалист и хороший чуткий человек!

Врач:
Пациент: Соня и Денис
08.12.2022

Передайте пожалуйста и Ирине Юрьевне от нас огромную благодарность и наше почтение за ее легкие руки, грамотное руководство всем процессом и нашу принцессу доченьку! Мы очень рады, что Зуля с Ириной Юрьевной нам помогли стать счастливыми родителями. Дай Бог вам здоровья!

Врач:
Пациент: Зубарева Наталья Васильевна
30.03.2022

Ирина Юрьевна, врач от бога! Спасибо Вам большое, в 2020 году в октябре делали у нее ЭКО, клиника "Мать и Дитя Воронеж" с первой попытки у нас все получилось! У нас дочка! Спасибо! Дай бог Вам здоровья! Очень жалко что Вас теперь нет в Воронеже.

Оставьте свой
отзыв

Оставьте свой отзыв для улучшения качества нашего сервиса!

Акции госпиталя
Показать всех
Проверьте здоровье Ваших легких!
Подробнее
Скидка 10% на приемы и диагностику
Подробнее
Подтянутая фигура с Icoone Laser: скидка на комплекс массажей
Подробнее
Скидка 10% на эндоскопическое обследование ЖКТ!
Подробнее
Прием флеболога + УЗИ вен за 4500 рублей
Подробнее
Скидки в честь юбилея Медскан!
Подробнее
Проверьте родинки всего за 2500 руб.
Подробнее
Прием эндокринолога и денситометрия со скидкой!
Подробнее
Бесплатный прием врача-ортопеда при изготовлении ортопедических стелек
Подробнее
Счастливые часы на КТ и МРТ: скидка 10%
Подробнее
Почему мы?
10+ центров компетенций
30 000+ довольных пациентов
100+ врачей-экспертов
3 операционные и 15+ койко-мест
Наша клиника
Остались
вопросы?

Оставьте свой номер, и мы свяжемся с вами

Перейти к содержимому
Перезвоните Записаться