Методы преимплантационной генетической диагностики

Частота наследственных и врожденных заболеваний на сегодняшний день в России среди всех новорожденных детей достигает 4–5%. Эти заболевания обычно имеют очень тяжелое течение и практически не поддаются лечению. Следует отметить, что изменилось репродуктивное поведение человека. Зачастую возраст перворожениц стал превышать 35 лет, что значительно повышает риск рождения больного ребенка. Кроме того, не стоит забывать, что изменилась экологическая обстановка во всем мире. Очевидно, что профилактика наследственной и врожденной патологии в России имеет большое медицинское и социальное значение.

Существует несколько подходов к профилактике рождения детей с генетической патологией. Среди них, наряду с достаточно известными и хорошо отработанными цитогенетическими методами пренатальной диагностики при уже существующей беременности, в последние годы появилась возможность преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Эта диагностика позволяет выявлять генетические нарушения у эмбрионов in vitro и переносить в полость матки только здоровые эмбрионы.

Следует отметить, что в 90-е годы такая диагностика осуществлялась только у пациентов с бесплодием, включенных в программу ЭКО. Однако дальнейшее совершенствование методов делает ПГД привлекательной для фертильных супружеских пар, имеющих высокий риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией, которые не хотят делать медицинский аборт по моральным, религиозным или другим причинам, в случае обнаружения у плода генетической патологии. Эти пациенты могут пройти преимплантационную диагностику вместо пренатальной, т.е. в этих случаях ПГД является альтернативным путем пренатальной диагностики.

Методы преимплантационной генетической диагностики

Основными методами проведения диагностики являются метод ПЦР, молекулярно- цитогенетический FISH метод (Fluorescent In Situ Hybridization) и сравнительная геномная гибридизация Array-CGH.

Метод FISH

Молекулярно- цитогенетический FISH метод (Fluorescent In Situ Hybridization) – генетическое исследование спермы для выявления лишних или недостающих хромосом в геноме сперматозоидов при плохой спермограмме.

Сравнительная геномная гибридизация

Сравнительная геномная гибридизация Array-CGH — применяется для исследования эмбриона или половых клеток в рамках вспомогательных репродуктивных технологий. Высокоинформативный метод исследования всего генома, позволяющий выявить изменение количества хромосом, хромосомные перестройки (причину генетических отклонений у ребёнка, проблем в течении беременности у женщины).

Вопрос о выборе метода ПГД решается на консультации у генетика Клинического госпиталя на Яузе.

Диагностика проводится на трехдневных или пятидневных эмбрионах. От эмбриона для исследования берется одна или несколько клеток (в зависимости от дня развития). Далее полученный материал направляют на генетическое исследование.

Алгоритм проведения профилактических мероприятий

Особенностью ПГД является то, что она позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию исхода беременности в семьях с высоким риском рождения больного ребенка. Таким образом, алгоритм проведения профилактических мероприятий у супружеских пар с высоким риском рождения генетически больного ребенка складывается из следующих этапов:

• консультация генетика, специалиста в области ПГД. На приеме решается вопрос о необходимых генетических исследованиях пациентов перед программой ЭКО
• предварительное генетическое обследование самих пациентов и при необходимости их родственников
• консультация врача-генетика, специалиста в области ПГД. На приеме осуществляется анализ полученных генетических исследований, решается вопрос о выборе метода генетического обследования эмбрионов (FISH, Array-CGH, ПЦР)
• консультация врача-репродуктолога. На приеме решается вопрос о необходимых исследованиях пациентов перед программой ЭКО
• предварительное обследование супругов перед программой ЭКО
• консультация врача-репродуктолога. На приеме осуществляется анализ полученных исследований, решается вопрос о выборе схемы стимуляция суперовуляции женщины
• проведение программы ЭКО (стимуляция суперовуляции, забор ооцитов, процедура ИКСИ, культивирование эмбрионов до третьего или пятого дня развития, биопсия эмбрионов)
• проведение ПГД (генетическое исследование эмбрионов)
• перенос в полость матки женщины генетически здоровых эмбрионов по изучаемому заболеванию
• при наступлении беременности – проведение последующей пренатальной диагностики
• после родов консультация генетиком новорожденного ребенка

Совместная работа эмбриологов, репродуктологов и генетиков Клинического госпиталя на Яузе на всех этапах лечения позволяет выполнить главную задачу программы ЭКО — рождение здорового потомства.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.