Методы преимплантационной генетической диагностики

Бесплатная консультация или второе мнение врача-хирурга перед операцией в Клиническом госпитале на Яузе! подробнее

Запишитесь на генетическую диагностику

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.
Оглавление
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначить только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

В лаборатории репродуктивной генетики Клинического госпиталя на Яузе проводится преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) для снижения риска рождения ребенка с генетической патологией в программах ВРТ.

Частота наследственных и врожденных заболеваний на сегодняшний день в России среди всех новорожденных детей достигает 4–5%. Эти заболевания обычно имеют очень тяжелое течение и практически не поддаются лечению. Следует отметить, что изменилось репродуктивное поведение человека. Зачастую возраст перворожениц стал превышать 35 лет, что значительно повышает риск рождения больного ребенка. Кроме того, не стоит забывать, что изменилась экологическая обстановка во всем мире. Очевидно, что профилактика наследственной и врожденной патологии в России имеет большое медицинское и социальное значение.

Существует несколько подходов к профилактике рождения детей с генетической патологией. Среди них, наряду с достаточно известными и хорошо отработанными цитогенетическими методами пренатальной диагностики при уже существующей беременности, в последние годы появилась возможность преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Эта диагностика позволяет выявлять генетические нарушения у эмбрионов in vitro и переносить в полость матки только здоровые эмбрионы.

Следует отметить, что в 90-е годы такая диагностика осуществлялась только у пациентов с бесплодием, включенных в программу ЭКО. Однако дальнейшее совершенствование методов делает ПГД привлекательной для фертильных супружеских пар, имеющих высокий риск рождения ребенка с наследственной или врожденной патологией, которые не хотят делать медицинский аборт по моральным, религиозным или другим причинам, в случае обнаружения у плода генетической патологии. Эти пациенты могут пройти преимплантационную диагностику вместо пренатальной, т.е. в этих случаях ПГД является альтернативным путем пренатальной диагностики.

Методы преимплантационной генетической диагностики

Основными методами проведения диагностики являются метод ПЦР, молекулярно- цитогенетический FISH метод (Fluorescent In Situ Hybridization) и сравнительная геномная гибридизация Array-CGH.

Метод FISH

Молекулярно- цитогенетический FISH метод (Fluorescent In Situ Hybridization) – генетическое исследование спермы для выявления лишних или недостающих хромосом в геноме сперматозоидов при плохой спермограмме.

Сравнительная геномная гибридизация

Сравнительная геномная гибридизация Array-CGH - применяется для исследования эмбриона или половых клеток в рамках вспомогательных репродуктивных технологий. Высокоинформативный метод исследования всего генома, позволяющий выявить изменение количества хромосом, хромосомные перестройки (причину генетических отклонений у ребёнка, проблем в течении беременности у женщины).

Вопрос о выборе метода ПГД решается на консультации у генетика Клинического госпиталя на Яузе.

Диагностика проводится на трехдневных или пятидневных эмбрионах. От эмбриона для исследования берется одна или несколько клеток (в зависимости от дня развития). Далее полученный материал направляют на генетическое исследование.

Алгоритм проведения профилактических мероприятий

Особенностью ПГД является то, что она позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию исхода беременности в семьях с высоким риском рождения больного ребенка. Таким образом, алгоритм проведения профилактических мероприятий у супружеских пар с высоким риском рождения генетически больного ребенка складывается из следующих этапов:

  • консультация генетика, специалиста в области ПГД. На приеме решается вопрос о необходимых генетических исследованиях пациентов перед программой ЭКО
  • предварительное генетическое обследование самих пациентов и при необходимости их родственников
  • консультация врача-генетика, специалиста в области ПГД. На приеме осуществляется анализ полученных генетических исследований, решается вопрос о выборе метода генетического обследования эмбрионов (FISH, Array-CGH, ПЦР)
  • консультация врача-репродуктолога. На приеме решается вопрос о необходимых исследованиях пациентов перед программой ЭКО
  • предварительное обследование супругов перед программой ЭКО
  • консультация врача-репродуктолога. На приеме осуществляется анализ полученных исследований, решается вопрос о выборе схемы стимуляция суперовуляции женщины
  • проведение программы ЭКО (стимуляция суперовуляции, забор ооцитов, процедура ИКСИ, культивирование эмбрионов до третьего или пятого дня развития, биопсия эмбрионов)
  • проведение ПГД (генетическое исследование эмбрионов)
  • перенос в полость матки женщины генетически здоровых эмбрионов по изучаемому заболеванию
  • при наступлении беременности – проведение последующей пренатальной диагностики
  • после родов консультация генетиком новорожденного ребенка

Совместная работа эмбриологов, репродуктологов и генетиков Клинического госпиталя на Яузе на всех этапах лечения позволяет выполнить главную задачу программы ЭКО — рождение здорового потомства.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

 


Цены на генетическую диагностику

Внимание! Цены на сайте могут отличаться.
Пожалуйста, уточняйте актуальную стоимость у администраторов по телефону.
ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ. РАБОТАЕМ БЕЗ ВЫХОДНЫХ
Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.
Акции госпиталя
Акции Капсульная эндоскопия стала более доступной!
Капсульная эндоскопия стала более доступной!
20.05.2022
Акции Скидка 30% на прием невролога
Скидка 30% на прием невролога
20.05.2022
Акции Скидка 30% на КТ, МРТ, рентген!
Скидка 30% на КТ, МРТ, рентген!
19.05.2022
Наши программы
Чек-апы возрастные
Чек-апы возрастные
Чек-апы по направлениям
Чек-апы по направлениям
Детокс после праздников
Детокс после праздников
Преимущества клиники
Иконка
Более 100
специалистов
Иконка
Более 35 000
довольных клиентов
Иконка
Стационар
на 15 койко-мест
Иконка
Более 30
специальностей
Наши лицензии
Не занимайтесь самолечением! Обратитесь к нашим специалистам для точной диагностики заболевания. Только врач может правильно поставить диагноз и назначить лечение.
Работаем без выходных.

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.

Перезвоните
Запись
онлайн