О пациентке и её заболевании
В Клинический госпиталь на Яузе в плановом порядке была госпитализирована пациентка N., 15 лет.
Девочка с рождения страдает тяжёлым генетическим заболеванием — спинальной мышечной атрофией Верднига–Гоффмана и передвигается только в инвалидной коляске. Это заболевание сопровождается утратой произвольных мышечных движений, прогрессирующей слабостью мускулатуры рук, ног, а также мышц, удерживающих позвоночник, и др.
У девочки к 15 годам позвоночник искривился до 135 градусов, деформировался таз, образовался рёберный горб высотой 9 см.
Из-за искривления позвоночника и деформации грудной клетки у пациентки значительно сократился объём лёгких, ей стало значительно труднее дышать, возникли проблемы с пищеварением, развился болевой синдром. Если раньше девочка не могла ходить, то теперь уже она не могла и сидеть. Консервативное лечение эффекта не дало.
А.Н.Бакланов: К сожалению, на сегодняшний день нет радикального лечения спинально-мышечной атрофии, возможно только симптоматическое лечение, облегчающее состояние больных. Страдающие этим заболеванием пациенты — это люди с глубоким внутренним содержанием, которые познают весь мир через книги и окно компьютера, проживают его в собственной голове.
Наша пациентка – такой же ребёнок. Она не может ходить, не может сидеть, не может дышать, страдает от боли, имеет длинный список объективных противопоказаний к операции, и в то же время только операция может как-то спасти её от этих страданий.