Наш оператор свяжется с вами в ближайшее время и согласует удобное для приема время.
Ваш вопрос получен, ответ будет дан в ближайшее время.
Большинство людей не подозревают о том, что являются носителями генетических мутаций, поскольку не страдают сами и не имеют родственников с клиническими проявлениями заболеваний, обусловленных дефектами ДНК. Отсутствие клинических проявлений связано с тем, что вызывающий данное заболевание неполноценный ген является рецессивным, и его функция компенсируется парным ему здоровым доминантным геном, унаследованным от другого родителя. Только совпадение наследования дефектных генов от обоих родителей может привести к развитию генетического заболевания, и в этом случае единственным способом, позволяющим предотвратить рождение ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием, является тест на генетическую совместимость супругов.
Тест на генетическую совместимость родителей это скрининг известных полиморфизмов и мутаций ДНК, приводящих к развитию наследственных заболеваний. Скрининг может быть проведен для обнаружения наиболее распространенных дефектов ДНК с учетом этнических особенностей родителей и мест их проживания. Кроме того, возможно широкомасштабное исследование большинства известных мутаций ДНК.
Клинический госпиталь на Яузе в сотрудничестве с компанией Igenomix (Испания) проводит максимально полное генетическое исследование — до 40 000 вариантов, 549 генов, ответственных за развитие более 600 генетических заболеваний, которое позволяет выявить их носительство и совпадение обнаруженных мутаций у мужчины и женщины.
Благодаря генетическому скринингу возможно точное определение дефектного участка ДНК, что обеспечивает условия для выявления пораженного гена у плода задолго до его рождения.
Совпадение дефектов ДНК у обоих родителей вызывает необходимость инвазивной генетической диагностики плода во время беременности. Благодаря современным достижениям молекулярной генетики и передовым технологиям с использованием безопасных лазерных микроманипуляций с эмбрионами, высококвалифицированные специалисты эмбриологи и генетики Клинического госпиталя на Яузе проводят во время экстракорпорального оплодотворения генетическую диагностику на самой ранней стадии развития плода. Это позволяет избежать переноса в матку генетически неполноценных эмбрионов и обеспечить достижение главной цели — рождения здорового ребенка.
Лаборатория репродуктивной генетики Клинического госпиталя на Яузе предлагает пройти скрининг самых распространённых мутаций, определяющих 4 моногенных наследственных заболевания, которые встречаются у жителей России чаще всего: фенилкетонурия, муковисцидоз, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, спинальная амиотрофия. Возможно целенаправленное расширение исследования в зависимости от этнической принадлежности, эндемической ситуации и семейного анамнеза пациента.
Стоимость услуг Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.
Консультация генетика в рамках проведения исследования на генетическую совместимость супругов
При обнаружении совпадений мутаций у обоих родителей для предотвращения рождения больного ребенка супругам может быть предложено проведение экстракорпорального оплодотворения с преимплантационной диагностикой (ПГД) для переноса в матку только генетически полноценного эмбриона, с последующим подтверждением здоровья плода методами пренатальной генетической диагностики.
Мы предлагаем современные репродуктивные технологии, направленные на рождение здорового ребенка: